玉环市第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

玉环市第二人民医院健共体集团，是一所集医疗、教学、科研及预防为一体的二级甲等综合性医院，与台州市中心医院（台州学院附属医院）玉环分院深度合作，致力于各类疾病的治疗和研究。医院设有内分泌科、神经内科等特色科室，其中内分泌科为玉环市重点学科，专注于苯丙酮尿症等代谢性疾病的研究与治疗。医院内二科建成全国首家二甲医院“国家标准化代谢性疾病管理中心”，综合管理质量连续2年位居全国第二。此外，医院还与浙江大学附属第二医院、浙江省肿瘤医院等单位建立合作关系，为患者提供全面、优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。