三门县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

三门县人民医院始建于1941年，是全县唯一集医疗、急救、康复、保健于一体的医疗急救中心。医院拥有1295名职工，708张开放床位，配备1.5T高场磁共振、64排CT等高精尖设备，致力于为患者提供高端智慧医疗。作为台州市公立医院改革试点单位，三门县人民医院率先实施药品零差率，设立双向转诊中心等，实现区域医疗资源共享。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面具有丰富经验，依托浙大一院三门湾分院的技术支持，医院在苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗方面取得了显著成果。2022年，医院成功晋级为三级其他综合医院，正朝着三门湾区域医疗中心的宏伟蓝图迈进。三门县人民医院，守护您的健康，为您的生命保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。