天津市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

天津市人民医院作为天津市五大医学中心之一，是一所集医疗、科研、教学及预防为一体的现代化大型三级甲等综合医院。医院设有82个临床医技科室，其中肛肠外科自1953年创立以来，始终处于全国肛肠外科领域的引领地位。医院设有专门的肛肠疾病诊疗中心，在结直肠肿瘤、复杂痔瘘裂、炎性肠病、盆底疾病的治疗方面经验丰富，技术精湛。此外，医院还开展菌群移植技术、肠道起搏器治疗等先进技术，致力于为患者提供优质的诊疗服务。天津市人民医院以精湛的医疗技术、先进的设备和完善的服务体系，为苯丙酮尿症等疾病患者提供专业、全面的诊疗服务，是患者值得信赖的选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。