湖北省妇幼保健院甘氨酸尿症推荐专家

湖北省妇幼保健院（湖北省妇女儿童医院），成立于1977年，是一家直属湖北省卫生健康委的三级甲等妇幼保健院。医院在生殖健康技术指导、妇幼保健等方面具有显著实力，设有湖北省出生缺陷精准医学中心，致力于研究及治疗罕见疾病如脯氨酸尿症。医院拥有一流的专业团队，包括副高以上职称370余人，硕博士714人，其中200余名专家担任各级学术团体理事以上职务。医院在新生儿疾病筛查、遗传医学等领域具有丰富经验，为脯氨酸尿症等罕见病患儿提供精准、全面的诊疗服务。医院将持续深化改革，提升医疗技术水平，为更多脯氨酸尿症患者带来福音。是一种以尿中脯氨酸,羟脯氨酸及甘氨酸排出增多为特征的常染色体隐性遗传病，遗传因素，肾，对症治疗,纠正酸中毒、低血容量和低磷血症，Fanconi综合征，宜采用低蛋氨酸饮食，尿液氨基酸筛查,色谱法定量分析,X线腹部平片,造影,B超检查，。