国药东风总医院苯丙酮尿症推荐专家

国药东风总医院，作为鄂西北地区首家集医疗、教学、科研、防保、康复、急救为一体的国家三级甲等医院，拥有丰富的诊疗经验。医院特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病领域具有显著的专业优势。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进设备，拥有一支经验丰富的医疗团队，为患者提供从诊断到治疗的全方位服务。医院不断开展苯丙酮尿症相关的研究，取得了多项科研成果，为患者带来新的治疗希望。国药东风总医院致力于为患者提供优质的医疗服务，助力患者战胜疾病，重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。