河南大学淮河医院苯丙酮尿症推荐专家

河南省淮河医院，位于历史文化名城开封，成立于1955年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的国家三级甲等综合性医院。医院设有69个临床、医技科室，编制床位2000张，职工近2500人。2022年，门诊量67万余人次，急诊量3万余人次，住院量7万余人次，手术量2万余人次。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的临床经验，为患者提供专业、全面的医疗服务。经过多年发展，河南省淮河医院已成为开封地区乃至河南省内重要的医疗保健中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。