临沂市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

临沂市中心医院始建于1945年，是一所集医疗、急救、科研、教学、康复于一体的综合性三级甲等医院。医院致力于各类疾病的诊疗，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业优势。医院设有专业的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备和治疗技术，为患者提供全方位的诊疗服务。医院拥有一支经验丰富的医疗团队，擅长运用腔镜内镜、介入治疗等微创手术技术，以及基因检测、药物治疗等综合治疗方法，有效提高患者的生存质量和生活品质。临沂市中心医院，致力于为患者提供优质的医疗服务，助力患者战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。