上海市中医医院苯丙酮尿症推荐专家

上海市中医医院是一所集医、教、研为一体的三级甲等综合性中医医院，具有鲜明的中医特色，擅长治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病。医院设有专门的儿童科室，配备专业的医疗团队，对苯丙酮尿症有深入的研究和丰富的治疗经验。医院引进先进的医疗设备，如MR、256排CT等，为患者提供精准的诊疗服务。医院致力于打造国内知名的现代化研究型中医医院，为苯丙酮尿症患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。