福建省建瓯市立医院苯丙酮尿症推荐专家

建瓯市立医院，始建于1889年，是一所集医疗、教学、预防、科研为一体的综合性医院。医院拥有一支高素质的人才队伍，设有内科、外科、妇科等多个专业科室，其中苯丙酮尿症等遗传代谢疾病治疗经验丰富。医院是福建省首批综合性二甲医院，拥有先进的医疗设备，如美国GE核磁共振、16排CT等，为患者提供全方位诊疗服务。近年来，医院在治疗苯丙酮尿症等遗传代谢疾病方面取得了显著成果，赢得了患者和社会的广泛赞誉。建瓯市立医院，致力于为患者提供优质医疗服务，助力健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。