病房中，冯先生再三追问自己病情，妻子强忍泪水只是说没事，只是需要调养几天。
事实上，43岁的冯先生已经是一个肝癌晚期患者。
检查发现他的肝区有明显的占位，甲胎蛋白和转氨酶都异常升高，尤其是甲胎蛋白，竟高达890μg/L，最终被诊断为肝癌，更为严重的是，癌细胞已扩散肺尖，病情很不乐观。
从妻子那得知，冯先生在工地工作，下班后喜欢喝酒，说是为了"解乏"，经常喝完酒就倒下睡了。
半年前，冯先生经常感觉肩膀疼，整个胳膊都使不上劲，只当做是工作累出了肩周炎，贴了膏药就没当回事。
可几个月过去了，肩膀疼的症状一直在，直到事发当天，正在工作的冯先生感觉腹部一阵绞痛，工友赶紧拨打了120。
妻子追问医生：他只是肩膀疼，咋会跟肝癌扯上关系呢？
医生解释道：冯先生的肩膀疼并不是肩周炎，而是由于肝癌细胞压迫横膈肌造成的放射疼。
事实上，肩膀疼是很多肝癌患者的首发症状，甚至有些患者除肩膀疼外并无其他症状。
出现肩膀疼，很多人第一个想到的是肩周炎，其实肩周炎和肝癌造成的肩膀疼区别很大：
1、病灶不同：
肩周炎是肩关节周围组织炎症造成的疼痛；
后者是肝脏癌变之后，压迫肺部以下的神经及横膈肌向上放射的痛感。
2、痛感不同：
肩周炎造成的痛感更为直观，且会对行动造成很大影响，以致于患者很难将胳膊举起，疼痛点明确；
后者首先是造成乏力感，患者会感觉胳膊使不上劲，其次才是痛感，且无明确痛点，疼痛蔓延至整个胳膊和肩膀，但说不上来究竟是哪痛。
除肩膀疼，肝癌"来临"，身体还会有什么症状？
1、尿液发黄
尿液异常发黄属于黄疸的外在表现之一，其出现的原因是随尿液排出了更多的胆红素。
胆红素即胆汁中一种神经毒素，其有两面性，一方面可以对神经起到屏障保护作用，另一方面，含量过高后会侵染人体黏膜、血管和皮肤。
而胆红素在体内是通过肝脏转化、代谢的，肝脏病变后会造成胆红素含量升高，此时，身体为保持平衡，会通过尿液将其排出一部分，这就导致了尿胆红素过高、尿液异常发黄。
2、体味重
肝病较为严重时期或是肝癌时期，患者会出现"肝臭"，常表现为体味重，常表现为腥臭味或是腐臭味。
肝脏病变，导致蛋氨酸分解紊乱，进而产生更多的氨气、甲基硫醇、氮气等"代谢废气"。
由于肝病还会影响新陈代谢，这些气体无法正常排出，便会堆积在体内，它们随汗液由毛孔排出，就会导致体味重，异常难闻。
我们应该怎样保护肝脏？2件事请你坚持
1、多喝水
水乃生命之源，也是我们赖以生存的基础，水分的及时补充对肝脏健康十分重要，能促进肝脏新陈代谢，还有助于其排毒。
《金匮要略》这样记载：菊者，疏肝气，理肝郁，平肝利胆。
开水中加入菊花泡水，常饮，肝会感激你。
2、多运动
运动是健康的基石，经常运动对肝脏健康也有很多好处。
首先，坚持运动可以锻炼肝脏活性，帮助其更好地抵抗病菌、有害物质的侵扰，减少受损可能。
其次，经常运动加速脂肪代谢，肝脏内脂肪储存减少，能减轻肝脏负担，保护肝脏健康。
小知识：
多吃青绿色蔬菜，有助肝脏健康
中医有"青入肝经"的记载。
经常吃新鲜的青绿色蔬菜，有疏肝理气、加速肝气生发的作用。
肝功能检查中有一个重要的指标是胆红素。胆红素包括总胆红素、直接胆红素和间接胆红素。要判断胆红素升高是什么原因，要看是哪一种胆红素升高，它们代表的意义是不同的。如果胆红素升高是以直接胆红素升高为主的，同时病人伴有皮肤瘙痒，解灰色陶土样大便，肝功指标中还出现谷氨酰转肽酶升高、碱性磷酸酶升高，往往代表着胆道阻塞，或者是肝内胆汁淤积排泄不畅。
如果胆红素升高是以间接胆红素升高为主，间接胆红素升高比例超过总胆红素的70%以上，同时血常规中出现了血色素的下降。那么要考虑为红细胞破坏过多导致的溶血性黄疸。
另外，临床中还经常见到有一小部分人总胆红素和直接胆红素只比正常范围高了几个单位或十几个单位。肝脏彩超未见异常，转氨酶指标也都是正常的，这个可以考虑为是正常的，不需要治疗。
近期，门诊经常遇到单纯性胆红素升高或轻度黄疸患者前来咨询，笔者感觉有必要在此为大家做个普及介绍。
通常，这类原因不明的胆红素升高表现为间接胆红素升高，而其他肝功能指标均正常，患者并没有慢性肝病的背景，也没有肝脏毒性药物等的接触史。因为诊断不明，病情迁延，往往造成患者的焦虑情绪。实际上，这类疾病在青少年及成人的主要原因是胆红素产生过多及代谢异常。在此，本文将聚焦于这两大病因分别为大家做一介绍，其他特殊时期的胆红素异常，如新生儿黄疸不在讨论之列。
1．胆红素产生过多
这主要是各种原因导致的溶血或体内大的血肿吸收所致。前者包括所有可能导致溶血的疾病，如遗传性红细胞形态异常(镰刀形红细胞贫血症，球形红细胞或椭圆形红细胞增多症等)、自身免疫性溶血、药物及中毒导致的溶血、血栓性血小板减少性紫癜、溶血-尿毒综合征、及骨髓红细胞生成异常等。通常溶血所致贫血的血清总胆红素水平不超过3-4 mg/dL (51-68 mmol/L)。怀疑溶血的患者可根据血常规、外周血涂片、骨髓穿刺涂片及活检等手段诊断。另外，慢性溶血通常造成脾脏肿大，可以作为辅助筛查措施。
2．胆红素代谢障碍
Gilbert综合征为临床不明原因胆红素代谢异常的最常见病因，人群发病率约4－16%，曾被称作“体质性肝功能不全”或“家族性非溶血性黄疸”。表现为反复出现的胆红素升高或黄疸，常因脱水、禁食、劳累、精神压力过大、过度疲劳、感染发热性疾病、月经等因素诱发或加重病情。另据报道，过度节食，特别是碳水化合物和脂肪进食量过少可加重胆红素升高。血清总胆红素水平一般不超过3 mg/dL (51 mmol/L)，但也有因存在上述危险因素而加重的。该疾病男性更为多见，为UGT1A1基因突变所致的遗传性疾病，预后良好，基本不对身体产生明显的影响，目前也没有有效的治疗方法。
Gilbert综合征为常染色体隐性遗传性疾病，UGT1A1基因启动子突变为该病的病因，一般该基因的纯合突变才会导致疾病发生。但携带UGT1A1基因杂合突变的人也较易发生胆红素升高，不过升高幅度一般低于纯合突变者。据西方研究统计，约9%的人群为该基因纯合突变，另有约42%的人群为杂合突变。两者相加，一半以上的西方人群携带UGT1A1突变基因。而我国尚无针对该病的大规模研究报道，参考西方数据，应该也是较为普遍的。
亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：
今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。
今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：
一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；
二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；
三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”，探索京东平台内医保药品追溯体系建设，实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。
我们承诺，京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念，在医保品种支付时若发现重码等异常情况，将立即报告医保、药监部门，并拒绝追溯码异常药品流出。
让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！
北京京东健康有限公司
2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
展开更多
