子宫粘膜下肌瘤在临床上是比较常见的，它是根据肌瘤与子宫肌壁的关系划分的一种子宫肌瘤类型。
这种类型的子宫肌瘤是向宫腔方向生长，容易形成蒂，由于粘膜下肌瘤在宫腔内生长犹如异物，常会引起子宫收缩，有可能把肌瘤挤出宫颈外口，而突入阴道。
粘膜下子宫肌瘤一般会引起月经量增多和经期延长，这是由于肌瘤使子宫腔增大，子宫内膜面积增加及影响子宫收缩造成的，粘膜下肌瘤如果合并坏死感染，还会出现不规则阴道流血或者血样脓性排液。
粘膜下肌瘤长时间月经量增大会造成贫血等，所以粘膜下肌瘤出现月经量增多或者阴道不规则流血要及时治疗。
那么，子宫粘膜下肌瘤能做宫腔镜手术吗？
宫腔镜有宫腔镜诊断和宫腔镜手术两种，宫腔镜诊断主要是针对有异常子宫出血、怀疑有宫腔黏连及畸形、超声检查有异常宫腔回声及占位病变需要进一步明确的等，宫腔镜手术治疗的适应症包括子宫内膜息肉、子宫粘膜下肌瘤及部分突向宫腔的肌壁间肌瘤、宫腔黏连分离、子宫内膜切除等。
我们上面也讲解了，子宫粘膜下肌瘤它是向宫腔生长的，它突出于宫腔，表面仅为粘膜层覆盖，所以它是适宜做宫腔镜手术治疗的，而且宫腔镜下行子宫粘膜下肌瘤手术效果也不错，术后恢复的也比较快。一般采取切割的方式把粘膜下肌瘤摘除下来。
浆膜下子宫肌瘤是根据肌瘤生长部位与子宫的关系来划分的，从浆膜下子宫肌瘤的名字可以看出，肌瘤是向子宫浆膜面生长的，并且它突出于子宫表面，在肌瘤的表面是子宫浆膜，被其覆盖。
如果这个突出子宫表面的浆膜下子宫肌瘤继续向浆膜面生长，仅仅依靠一个蒂与子宫相连，我们把它称为带蒂浆膜下肌瘤。
那么，浆膜下子宫肌瘤都有哪些最常见的症状呢？
- 浆膜下子宫肌瘤没有不规则阴道流血，就是它不会影响月经的改变，包括月经周期、月经量以及持续时间。
- 浆膜下子宫肌瘤一般肌瘤比较小，时，没有明显的临床症状，大部分都是体检发现的。
- 如果肌瘤比较大，有可能出现腹胀、便秘，尿频等压迫症状。
- 带蒂的浆膜下子宫肌瘤，如果发生蒂扭转，会引起剧烈腹痛。
对于浆膜下子宫肌瘤的处理，一般需要根据肌瘤大小，有没有发生肌瘤蒂扭转来决定，一般肌瘤比较小，不需要治疗，定期观察就可以，肌瘤比较大，出现压迫症状可以做子宫肌瘤核出术，不需要切除子宫，如果带蒂浆膜下子宫肌瘤，发生蒂扭转，出现剧烈腹痛的急腹症，需要手术治疗，切除带蒂的浆膜下子宫肌瘤就可以，术后定期复查，因为子宫肌瘤术后都有复发几率。
子宫肌瘤是最常见的妇科良性肿瘤，因其位置、大小及数量的不同，对女性造成的影响亦有较大差异；而子宫肌瘤的位置根据与宫腔及浆膜层的关系有不同的分型。对于子宫肌瘤的处理须根据肌瘤的分型、大小、患者的年龄、是否有生育需求及症状进行决策。 子宫肌瘤分为下面几种类型
1 、肌壁间肌瘤
肌瘤位于肌壁内，周围均为肌层所包围，初发病时多为此类肌瘤，故最常见，约占 60% ～ 70% 。
2 、浆膜下肌瘤
肌壁间肌瘤向浆膜而发展，并突出于子宫表面，与浆膜层直接接触，约占 20% 。如突入阔韧带两叶之间生长，即为阔韧带内肌瘤。
3 、粘膜下肌瘤
肌壁间肌瘤向宫腔内生长，突出于子宫腔内，与粘膜层直接接触，约占 10%-15% 。此瘤可使子宫腔逐渐增大变形，并常有蒂与子宫相连，如蒂长可堵住子宫颈口或脱出于阴道内。
4 、子宫颈肌瘤
较少见，肌瘤在子宫颈部位生长，因生长部位低，可嵌顿于盆腔内，产生压迫症状，手术切除困难，易损伤输尿管、膀胱。
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2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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