南京医科大学第二附属医院（江苏省第二红十字医院、南京医科大学附属儿童医院、南京医科大学第二临床医学院），是省属三级甲等综合性医院。目前是国家卫计委住院医师规范化培训基地（24个专业）、全科医师培训基地、消化内镜诊疗技术培训基地、妇科四级腔镜诊疗技术培训基地、全国综合医院中医药工作示范单位，具有国家药物临床试验机构资质（12个专业）,12个省级临床重点专科。医院目前实际开放床位数近1500张。医院在职职工2100余人，其中高级技术职称人员331人。拥有一批教授、博士生导师、硕士生导师、国家及省“突贡”人才、“双创”人才、省特聘教授、省特聘医学专家、“科教兴卫工程”重点人才、“333工程”学科带头人、“六大高峰人才”工程等高层次人才。医院现有两个院区，本部位于姜家园小桃园旁，东院位于中山北路（原南京铁路医院）。肾脏病学为江苏省“科教兴卫”工程医学重点学科，血液透析规模位于全国前列。消化内科、儿内科、肾脏内科、妇产科、老年医学科、内分泌科、普外科、肿瘤科、泌尿外科、神经内科、眼科、耳鼻咽喉科等科室为江苏省省级临床重点专科。消化医学中心的ERCP、EMR、ESD、POEM、粪菌移植术；心血管外科的主动脉手术以及先心病、冠心病、瓣膜疾病的外科治疗；普外科的消化道肿瘤等微创治疗；心脏内科的冠心病介入技术；骨科的脊柱外科手术、关节镜诊疗技术；泌尿外科的尿控及尿动力学治疗排尿障碍特别是尿失禁方面的多项技术、微创腔镜技术。胰腺中心的胰腺肿瘤、胰腺炎手术治疗；肾脏病中心的甲状旁腺移植术、血管通路术、人工血管植入术；妇科肿瘤腔镜技术；生殖医学中心辅助生殖技术；肿瘤放化疗；眼科近视和白内障、泪道疾病治疗等均在省内处于领先地位。医院拥有一批先进的医疗仪器设备，3.0核磁共振、双源CT、多排螺旋CT、直线加速器、数字胃肠、DSA、ECT、钼靶机、肿瘤超声聚焦刀、热疗仪、高压氧等。全院职工秉承“至精至诚，至善至爱”的院训，正为将医院建成一流水平的省属大型教学科研型综合医院而努力。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。