玉林市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

玉林市第一人民医院是一所集医疗、急救、科研、教学、预防保健、康复于一体的综合性三级甲等医院。医院秉承“厚德重生，至亲至善”的宗旨，在桂东南地区享有盛誉。医院设有多个重点学科，包括儿科、肾内科、重症医学科等，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院配备先进设备，如飞利浦3.0T核磁共振系统、德国西门子64排双源螺旋CT等，为患者提供精准诊断和治疗。医院积极开展学术科研，近5年来开展科研立项近200项，发表SCI论文21篇。玉林市第一人民医院致力于成为广西区域医疗中心，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。