中山市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

中山市人民医院，作为一家集医疗、教学、科研、预防保健为一体的“三级甲等医院”，在先天性氨基酸代谢障碍，特别是苯丙酮尿症（PKU）的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有专门的儿童遗传代谢病科，配备先进的治疗设备和技术，为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊断和治疗服务。医院还承担着苯丙酮尿症患者的长期随访和健康管理，致力于提高患者的生存质量。中山市人民医院以“人民至上，生命至上”的理念，在苯丙酮尿症等遗传代谢病领域的诊疗中不断取得新突破，为患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。