济南市儿童医院-先天性肛门闭锁-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）始创于1957年，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的综合性三级甲等儿童医院，国家临床重点专科建设单位，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心首批协同创新核心成员单位、山东省儿童区域医疗中心，山东省首批重点专病专科医院，山东大学附属儿童医院。编制床位1400张，开放床位1200张，临床医技科室43个，年门诊量120万人次，出院病人5万人次。在各级政府和社会各界的大力支持和关心下，医院始终把实现好、维护好、发展好人民健康权益，保证儿童身心健康，作为医院改革发展的出发点和落脚点，从质量、安全、服务和儿童健康需求入手，着力构建现代化医院发展的“七个体系”：学科体系、科教体系、管理体系、服务体系、文化体系、信息化体系、保障体系。学科专业优势：设有山东大学博士、硕士学位授予点，山东第一医科大学硕士学位授予点，一个国家级博士后科研工作站、两个院士工作站，20个国家、省级培训基地，19个国家、省、市级技术指导中心，21个国家、省、市重点学科重点专业重点实验室；是中国医师协会儿科医师分会副会长单位，中国医师协会儿科分会感染、呼吸内镜专业委员会等四个国家级专业委员会主任委员单位。内科设有呼吸、呼吸介入、消化、心血管、神经、肾脏、血液、风湿免疫、内分泌、遗传、新生儿、感染、重症医学等专业；建立了急诊、PICU、NICU、CCU的院内急救体系和覆盖全省的院前转运网络。外科设有骨外、普外、胸外、心外、泌尿外、神经外、新生儿外、整形烧伤外等专业。呼吸介入、微创外、血液肿瘤、神经外、介入医学、脑瘫康复、儿童保健等在全国具有较高知名度。呼吸内科、神经内科、新生儿科、小儿心血管科已成为省内知名品牌。战略合作发展：医院坚持区域性合作，战略性发展的思路，打造精品医院，构建国家儿童区域医疗中心，是福棠儿童医学发展研究中心（原北京儿童医院集团）理事单位、齐鲁儿童医疗集团理事长单位，全省69家医院加入集团，构建山东省儿科分级诊疗体系，全面提升全省儿童医疗保健水平。医院重视对外学术交流和合作，努力搭建儿科学术交流的桥梁，先后与美国、加拿大、英国、澳大利亚、日本、香港等10余个国家和地区知名医学机构建立了良好的协作关系。医院荣誉累累：近几年医院荣获全国改善医疗服务示范医院、全国管理创新医院、全国优质服务示范医院、全国构建和谐医患关系示范医院、全国卫生文明建设先进集体、全国诚信示范医院、全国五一巾帼标兵岗、山东省文明单位、山东省富民兴鲁劳动奖状、山东省德耀齐鲁道德示范基地、山东省卫生健康委优质服务单位、山东省卫生健康委智慧服务品牌等荣誉称号。肛门闭锁症又称锁肛、无肛门症。该病是常见的先天性消化道畸形,占新生儿1/1500～1/5000,男多于女。常合并其他畸形,约占41.6%。本病的病因不清,婴儿出生后即肛门、肛管、直肠下端闭锁,外观看不见肛门在何位置。临床上主要是手术治疗。，先天性因素，肛门，确诊后应及早行手术治疗,一般施行会阴肛门成形术,也可采用骶会阴肛门成形术。 1.切口在会阴中央或可激发环形收缩区的中间,做X形切口,长约1.5cm。切开皮肤,翻开4个皮瓣,其下方可见环形外括约肌纤维。 2.寻找游离直肠盲端用蚁式血管钳经括约肌中间向深层钝性分离软组织,可找到呈蓝色的直肠盲端,在盲端肌层穿2根粗丝线作牵引。因直肠盲端正位于耻骨直肠肌环内,因此应紧贴肠壁向上分离。游离盲端约3cm,使直肠能松弛地拉至肛门口。游离直肠一定要有足够的长度,如不充分游离而勉强拉下缝合,术后极容易发生肠壁回缩,造成瘢痕性狭窄。分离时还应避免损伤尿道、阴道和直肠壁。 3.切开直肠在直肠盲端作十字形切口切开,用吸引器吸尽胎粪,或让其自然流出拭净。注意保护创面,尽量避免污染。如发生污染,应仔细用生理盐水冲洗。 4.吻合固定将直肠盲端与周围软组织固定数针,用细丝线或肠线间断缝合肠壁与肛周皮肤8～12针。注意肠壁与皮肤瓣应交叉对合,使愈合后瘢痕不在一个平面上。术后10天左右开始扩肛,防止肛门狭窄。，无，无，1.腹部Ｘ线摄片具有方便、经济等优点,但量所得闭锁高度与术中实际测量所得结果往往存在误差。 2.B型超声波检查Ｂ超的优点在于无损伤,检查不受限制,不必倒置,不受体位和时间的影响,与Ｘ线检查小相比误差较小。但操作过程中探头与皮肤接触的紧密程度会对结果造成一定影响。 3.CT、MRI检查 MRI对肛门直肠畸形的分类、瘘管、脊柱脊髓及泌尿生殖发育畸形可作出精确诊断,可从影像中找到了评价横纹肌复合体的定量指标并研究其与排便功能的关系,对指导为临床治疗具有重要的临床意义。，。

陈帅副主任医师

三级甲等济南市儿童医院

好评率：接诊量：平均响应：

擅长小儿外科各种疾病的诊断和治疗，尤其是普外和新生儿外科方向。擅长呕吐，腹胀，便秘，黄疸等症状相关的外科疾病的诊治。先天性食管闭锁，肠闭锁，肛门直肠畸形，巨结肠，肥厚性幽门狭窄，胆道闭锁，胆总管囊肿等疾病的腔镜微创治疗。手术量处于领先水平。

孔萌主治医师

三级甲等济南市儿童医院

好评率：接诊量：平均响应：

儿童常见病与多发病的治疗，尤其擅长：腹股沟斜疝，鞘膜积液，隐睾，甲状舌骨囊肿，腮裂囊肿(瘘)，急性阑尾炎，美克尔憩室，消化道畸形，先天性肥厚性幽门狭窄，先天性巨结肠，肛门直肠畸形，胆总管囊肿，胆道闭锁和结直肠息肉等普外科疾病的微创外科治疗。

接诊医生：

2024-11-07 18:41:05

科普文章

男婴天生没有肛门! 所幸发现及时，救治得当，化险为夷

吴先生和妻子几年前从安徽老家来到浙江打工，几天前他们的第二个孩子出生了，是个儿子！夫妻俩别提多高兴了，他们已有个6岁的女儿，现在儿女双全，自然欣喜万分！可高兴没多久，他们却陷入了悲伤。原来，细心的护士发现，宝宝的肛门是闭锁的，也就是天生没有肛门！医学术语叫做“先天性肛门闭锁”，简称“锁肛”！

这可是新生儿科急症！因为宝宝没有肛门，大便排不出，如果不知情下给宝宝喂奶，就会出现呕吐、腹胀、肠梗阻，会发生生命危险！在过去医学技术不够发达时，就发生过不少先天性肛门闭锁宝宝夭折的悲剧！

很快，产科医生联系了新生儿科医生，宝宝立马被转入了新生儿重症监护室（NICU），给予禁食，打静脉营养液，经小儿外科紧急会诊，判断为低位型肛门闭锁，当天下午，宝宝被推进手术室，行一期肛门成形术，手术很成功。

现在，宝宝已经是术后第3天了，安详的躺在病房的辐射床上，时而睁开双眼，转动眼珠，时而打打哈欠，伸伸懒腰，十分可爱。显然，小家伙的手术伤口已经不痛了，有时他会哭闹着要奶喝，护士阿姨现在一次给他喂20ml配方奶，每天逐步增加奶量，小家伙喝完奶就香甜入睡了，大便排得很通畅。

手术目前已经结束，治疗告一段落，但后期的治疗还要继续，术后2周左右，医生会教家长每天给宝宝扩肛，持续半年左右，以巩固手术效果，防止成形的肛门因为瘢痕挛缩而狭窄，影响排便功能。祝这位宝宝早日康复！

后记：先天性肛门闭锁是较为常见的先天畸形，每1500-5000个新生儿中即有一个先天性肛门闭锁婴儿。该病又有不同的类型，大致可分为低位、中位、高位三型，闭锁位置越低，手术越简单，效果越好，闭锁位置越高，手术越复杂、难度越大，而且可能需要二期甚至三期手术，术后发生肛门狭窄、大便失禁、污粪等并发症的几率偏高，另外，有些宝宝同时还存在直肠尿道瘘、直肠阴道瘘（女婴）、直肠会阴瘘，有些宝宝除锁肛外，还合并有心脏畸形、肾脏畸形、脊髓脊柱畸形、大脑畸形等多发畸形，病情更为复杂。

先天性肛门闭锁是胚胎发育障碍的结果，跟遗传因素与环境因素共同作用有关。并不是部分世俗偏见所说的，或某些港剧台词里所讲的因为做了什么缺德事、亏心事遭报应，导致“生儿子没有屁眼”。锁肛宝宝的家长应卸下一切思想包袱，积极治疗，让宝宝收获健康！

为避免此类先天畸形儿的发生，孕期妇女在日常生活中应避免喝酒，尽量避免病毒感染、以及药物、辐射等因素的伤害。并进行产前常规检查，切记，预防胜于治疗！

乙肝病毒（HBV）与肝癌的关系及其研究进展

B型肝炎病毒（HBV）是一种全球性公共卫生问题，影响着超过2.5亿人。根据统计数据，每年因HBV相关疾病而死亡的人数约为82万，这一数字反映出HBV对人类健康的严重威胁。尤其是肝癌，作为HBV感染的主要并发症之一，已成为全球范围内的重要死亡原因。

然而，尽管已有多种HBV治疗药物问世，这些药物仍无法完全消除癌变的风险，且HBV引发癌变的具体机制仍未得到充分揭示。

HBV与肝癌的发病机制

在HBV感染过程中，病毒会在宿主细胞内复制，产生多种病毒蛋白。其中，病毒蛋白HBx被认为在HBV的致病机制中发挥了重要作用。研究表明，HBx通过降解宿主蛋白Smc5/6来促进病毒复制。Smc5/6是宿主细胞中与DNA损伤修复密切相关的重要蛋白质，其功能的损害可能导致DNA损伤的积累，进而增加癌变的风险。

东京大学医学部附属医院的研究小组，包括关场一磨特任临床医师、大塚基之讲师和小池和彦教授等，针对HBx对Smc5/6的影响进行了深入研究。他们提出了一个假设：HBV产生的HBx不仅促进病毒复制，还可能通过降解Smc5/6来抑制宿主的DNA损伤修复能力。

研究方法与发现

研究团队通过使用人类样本、小鼠模型和HBx过表达细胞进行实验，发现当宿主蛋白Smc5/6被HBx降解时，宿主细胞的DNA损伤修复能力显著降低。DNA损伤的积累被广泛认为是癌变的主要促进因素，研究结果显示，在Smc5/6被降解的细胞中，肿瘤形成能力得到了增强。

此外，研究还发现，使用化合物尼塔佐克仑（Nitazoxanide）抑制HBx的功能，可以有效阻止Smc5/6的降解，从而恢复宿主细胞的DNA损伤修复能力。这一发现为HBV相关肝癌的预防提供了新的策略，表明通过抑制Smc5/6的降解，可能能够降低癌变风险。

新的癌变预防概念

本研究不仅揭示了HBV相关肝癌发生机制的一部分，还提出了“通过Smc5/6分解抑制药物来预防癌变”的新概念。这一概念的提出，可能为未来的癌症预防和治疗提供新的思路。研究团队的成果已于9月1日在《肝脏病学杂志》（Journal of Hepatology）在线版上发表，标志着这一领域研究的重要进展。

研究支持与未来方向

本研究得到了日本医疗研究开发机构（AMED）和文部科学省科学研究费补助金等多个机构的支持。AMED的肝炎等克服实用化研究事业中，研究团队围绕HBV cccDNA维持相关宿主因子的全面鉴定和控制展开了深入研究。这些研究不仅有助于理解HBV的生物学特性，也为开发新型治疗策略提供了基础。

未来的研究方向可能会集中在以下几个方面：

1. 深入探讨HBx的功能：进一步研究HBx在HBV感染及肝癌发生中的作用机制，尤其是其对宿主细胞信号通路的影响。

2. 开发新型药物：基于Smc5/6分解抑制的概念，开发新型抗HBV药物，以降低肝癌的发生风险。

3. 临床试验：将实验室研究成果转化为临床应用，通过临床试验验证新药物的有效性和安全性。

4. 公众健康教育：加强对HBV感染和肝癌风险的公众教育，提高人们的防范意识，促进早期筛查和治疗。

结论

B型肝炎病毒的研究不仅是基础医学的挑战，也是公共卫生的重要议题。随着对HBV及其相关癌变机制的深入了解，未来有望开发出更有效的治疗和预防策略，减少HBV感染者的癌变风险，最终改善全球范围内的肝病防治状况。

通过科学研究的不断推进，我们有理由相信，战胜HBV及其引发的肝癌是可以实现的目标。

参考文献：https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20210901.html

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章发布时间：2021年9月来源：u-tokyo

肝癌复发率高？试试AI评估患者预后

ChatGPT的基础技术，Transformer提高了精度

东京大学医学部附属医院检验部的讲师佐藤雅哉（消化内科医师）、消化内科的助教中塚拓马、副教授建石良介、东京大学名誉教授小池和彦、教授藤城光弘等研究小组，开发了一种基于射频消融术（RFA：Radiofrequency ablation）后的肝癌预后预测模型，并首次证明了使用Transformer模型的预测模型比传统基于深度学习的模型具有更高的精度。

RFA作为肝癌有效的根治术，已广泛应用于医疗实践。然而，肝癌的复发率较高，且存在预后不良的肝癌，因此治疗仍面临挑战。准确了解RFA治疗后肝癌的预后对于实施个体化的知情同意和制定最优治疗方案至关重要。

2017年，Google Brain研究团队开发的AI模型Transformer，作为ChatGPT（生成预训练Transformer）的基础，已在自然语言处理和计算机视觉领域展现出超越传统深度学习技术的高性能。通过使用Transformer模型，有望更准确地评估RFA后肝癌患者的预后，但迄今为止尚未有使用Transformer模型进行肝癌预后估计的报告。

使用Transformer的机器学习模型进行的预测，除了肝癌之外，还可以应用于医疗的多个领域，未来的其他领域应用也备受期待。本研究成果于2023年9月9日（当地时间）在美国学术期刊《Hepatology International》在线版上发表。

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章发布时间：2023年8月来源： Hepatology International

基于基因突变的分子靶向药物开发的可能性

理化学研究所（RIKEN）脑神经科学研究中心神经动态医科学联合研究团队的高级研究员岛康之（研究时），团队负责人中冨浩文（杏林大学医学部脑神经外科学教授），客座研究员太田仲郎，脑神经医科学联合部门的冈部繁男（东京大学医学系研究科神经细胞生物学教授），生命医学研究中心癌症基因组研究团队的研究员笹川翔太，团队负责人中川英刀，东京大学医学系研究科脑神经医学专业的脑神经外科学教授齐藤延人，以及山梨大学医学部生化学讲座的特任助教金然正和教授大塚稔久等国际合作研究小组，首次从人类脑动脉瘤样本中鉴定出与脑动脉瘤发生相关的重要体细胞基因突变，并建立了基因导入的小鼠脑动脉瘤新生与抑制模型。

本研究成果有望为目前仅有开颅手术或血管内导管治疗的脑动脉瘤治疗提供药物治疗这一第三选择的可能性。

此次，国际合作研究小组分析了外科手术中切除的脑动脉瘤的基因，鉴定出405个基因的体细胞突变。在这些基因中，90%以上的样本中确认突变的16个基因与炎症反应和肿瘤形成相关的“NF-κB信号通路”有关，且发现其中6个基因的突变在囊状动脉瘤和纺锤状动脉瘤中均有共通之处。

此外，在这6个基因中，最常见的“血小板衍生生长因子受体β（PDGFRβ）”的基因突变被导入小鼠，证明了PDGFRβ基因的突变确实会导致纺锤状动脉瘤样的扩张，并且通过全身施用酪氨酸激酶抑制剂可以抑制这种动脉瘤化。

参考来源：https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20230615.html

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章发布时间：2023年6月来源：h.u-tokyo.ac

本文在2024年11月进行了内容更新

新一代药物洗脱支架与脂质斑块风险研究

本研究旨在探讨在新一代药物洗脱支架（DES）植入后，残留的富脂冠状动脉粥样硬化斑块（atheroma）对未来支架相关事件的风险影响。研究对象为接受新一代DES治疗的冠心病患者，采用光学相干断层扫描（OCT）技术对植入支架后的冠状动脉进行评估。

通过分析斑块的组成和特征，研究团队评估了残留富脂斑块的存在与未来心血管事件（如心肌梗死、支架内再狭窄等）的关联性。结果显示，残留富脂斑块的患者在随访期间发生心血管事件的风险显著增加。研究强调了在支架植入后，密切监测和管理富脂斑块的重要性，以降低未来心血管事件的发生率。

研究背景

随着药物洗脱支架技术的进步，冠心病的介入治疗效果显著改善。然而，尽管新一代DES能够有效减轻支架内再狭窄的风险，仍存在残留的富脂斑块，这可能成为未来心血管事件的潜在风险因素。已有研究表明，富脂斑块与心血管事件的发生密切相关，但在新一代DES植入后，残留富脂斑块的具体影响尚未得到充分研究。因此，本研究旨在填补这一领域的知识空白，探索残留富脂斑块对未来支架相关事件的影响，以帮助临床医生更好地管理冠心病患者。

研究方法

本研究为前瞻性观察性研究，纳入了接受新一代药物洗脱支架治疗的冠心病患者。所有患者在支架植入后接受了光学相干断层扫描（OCT）检查，以评估冠状动脉内的斑块特征。研究团队重点分析了富脂斑块的存在情况及其对心血管事件的影响。患者在随访期间定期接受临床评估，包括心血管事件的发生情况和影像学检查。数据分析采用多变量回归模型，以控制潜在的混杂因素，评估残留富脂斑块与心血管事件之间的关联性。

研究结果

研究结果显示，在接受新一代DES植入的患者中，存在残留富脂斑块的患者在随访期间发生心血管事件的风险显著高于没有残留富脂斑块的患者。具体而言，残留富脂斑块的患者中，心肌梗死、支架内再狭窄等事件的发生率明显增加。此外，OCT检查结果表明，富脂斑块的存在与支架周围的炎症反应密切相关，这可能是导致心血管事件增加的机制之一。研究还发现，残留富脂斑块的患者在术后早期及随访期间的临床表现较为复杂，提示在临床管理中需给予更多关注。

结论

本研究表明，在新一代药物洗脱支架植入后，残留的富脂冠状动脉粥样硬化斑块与未来心血管事件的风险显著相关。这一发现强调了在冠心病患者中，植入支架后对富脂斑块的监测和管理的重要性。临床医生应关注这些患者的随访，采取相应的干预措施，以降低心血管事件的发生率。未来的研究应进一步探讨针对富脂斑块的治疗策略，以改善患者的长期预后，提供更为个性化的医疗方案。

参考文献：Murai K, Kataoka Y, Nicholls SJ, Puri R, Nakaoku Y, Nishimura K, Kitahara S, Iwai T, Sawada K, Matama H, Honda S, Fujino M, Yoneda S, Takagi K, Nishihira K, Otsuka F, Asaumi Y, Tsujita K, Noguchi T. The Residual Lipid-Rich Coronary Atheroma Behind the Implanted Newer-Generation Drug-Eluting Stent and Future Stent-Related Event Risks. Canadian Journal of Cardiology. 38, 1504-1515, 2022.

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章发布时间：2022年7月来源：Can J Cardiol 作者：Murai K

本文在2024年11月进行了内容更新

海外就医为何选AMC？治疗选择/效果一文读懂

1.为什么选择AMC进行结直肠癌治疗？

结直肠癌的发病率在全球范围内迅速增长。根据韩国中央癌症登记处的统计，1999年每10万人中约有20人患结直肠癌，但到2014年，这一数字在十年内翻倍，达到了每10万人约40人。这一趋势预计将持续。

每年约有2500名结直肠癌患者在AMC接受诊断和治疗，占韩国28000名结直肠癌患者的约10%。考虑到约20%的患者为无法手术的四期癌症患者，AMC癌症中心的结直肠癌团队所诊断和治疗的结直肠癌患者数量预计远远超过这一数字。

随着各种治疗选项的发展，选择合适的治疗方案变得非常复杂。尤其是在远处转移的四期癌症、局部晚期直肠癌和复发性结直肠癌的情况下，中心通过与多个科室的合作，提供准确的诊断和多种治疗方法的联合使用，并通过多学科会诊和治疗为每位患者定制最佳治疗方案。

AMC积极参与结直肠癌手术和治疗的各种研究，以及结直肠癌遗传机制的基础研究，已发表20-30篇研究论文。通过开发新药物和进行四项新药临床试验（164、177、MODUL、COTEZO），治疗效果得到了改善。截至2016年，计划于2017年进行三种新药（阿帕替尼、伊布替尼+西妥昔单抗、恩科拉非尼）的新临床试验，并积极开展新药及现有药物的新策略临床研究。

2.治疗选项

AMC结直肠癌中心通过多学科系统和综合治疗改善治疗效果，提供最佳治疗，整合相关科室专家对常见于结直肠癌的肝转移、肺转移和局部复发癌症（如难治性结直肠癌）等问题的不同意见。

化疗

化疗专家为每位患者提供最佳的化疗方案。截至2016年，AMC结直肠癌中心已治疗约1000名结直肠癌患者。该中心设有化疗输注室，节假日也开放，方便患者接受治疗。此外，中心还设有癌症急救室，以快速应对不良反应和紧急情况，为患者创造一个更安全、便捷的治疗环境。

放疗

AMC放射肿瘤学科是韩国规模最大的放射治疗机构，配备世界一流的尖端医疗系统，每年治疗超过5000名患者。该科室拥有十台最先进的外部束放射治疗设备，包括TrueBeam、TomoTherapy、CyberKnife，以及一台近距离治疗机。这些设备用于实施先进的高精度特殊治疗，如立体定向体部放射治疗、调强放射治疗、体积调制弧形治疗、影像引导放射治疗和呼吸门控放射治疗。

外科

AMC结肠和直肠外科每年实施的结直肠癌手术数量在韩国名列前茅，约占韩国整体结直肠癌患者的10%。

1) **腹腔镜手术**：目前，腹腔镜手术已应用于超过60%的结直肠癌患者，提高了患者的生活质量和生存率。

2) **机器人手术**：机器人手术能够在狭窄的骨盆内进行精细安全的手术，保留排便、排尿和性功能以及肛门功能。