临沂市精神卫生中心苯丙酮尿症推荐专家

临沂市精神卫生中心（临沂市第四人民医院）是一所三级甲等精神病专科医院，省级精神专科区域医疗中心。始建于1965年，拥有先进的诊疗设备和技术，以“以病人为中心、以质量为核心”的服务理念，致力于各类精神疾病的治疗与康复。医院设有28个临床科室，包括精神科、老年精神科、儿少精神科等，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富经验。医院配有西门子螺旋CT、彩超等先进设备，为患者提供精准诊断和优质医疗服务。同时，作为国家住院医师规范化培训精神科专科基地，医院不断优化诊疗环境，持续改进医疗服务质量，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。