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河南省肿瘤医院(郑州大学附属肿瘤医院)是河南唯一一所集医疗、预防、科研、教学、康复为一体的三级甲等肿瘤专科医院,筹建于1977年,1984年正式开诊,2010年挂牌成为郑州大学附属肿瘤医院。经过45年的建设,医院已发展为肿瘤防治能力国内知名、全省领先的大型现代化医院。医院科研实力雄厚。现有临床专业学位博士点3个,硕士点10个,郑州大学博士生导师、硕士生导师114人。拥有4个国家临床重点专科、21个河南省临床医学重点(培育)学科,31个省级实验室平台,承担74项国家自然科学基金项目,获98项河南省科技进步奖,累积发表6246篇科技论文。拓展思维,开拓奋进,累积承担出国项目107项,公派人才187人,援外医疗16人,搭建起多个国际交流平台,与南非、韩国、德国、日本等多个国家开展了实质性合作。医院开设全省首家肿瘤患者“心理疏导室”,组建了“全国疼痛示范病房”和“安宁护理”病房,设有心理疏导门诊,伤口造口门诊,静脉治疗门诊等护理专科特色门诊,拥有河南省肿瘤专科护士培训基地、老年专科护士培训基地、伤口造口专科护士培训基地、静脉治疗专科护士培训基地等省级专科护士培训基地,成立了肿瘤康复、放疗护理、化疗护理、营养护理等专科学组,及时服务患者。医院大力开展亲情服务、感动服务、延伸服务,实现了“优质护理示范病区”全覆盖。医院整合医后服务中心、病房管理中心和临床服务中心资源,成立河南省首家客户服务中心,为患者提供涵盖院前、院中、院后全过程的服务。医院致力于文化体系建设,逐步提炼出包括医院使命、办院理念医院精神和院训、愿景及核心价值观,确立了院歌、院徽、院旗和医院誓言等文化元素。建设浓缩医院发展历程的院史馆和院志,彰显人文情怀的文化墙,每年一度的“6·1建院纪念日”和医院文化节,已成为全院职工的文化盛宴。近年来,医院先后荣获全国五一劳动奖状、全国文明单位、全国医药卫生系统先进集体、全国改革创新医院和国家卫健委“进一步改善医疗服务示范医院”,医院影响力不断提升。在2018年度全国三级公立医院绩效考核国家监测分析有关情况的通报中,医院荣获肿瘤专科医院全国第九名,评价等级为最高级,稳居全国三级肿瘤医院第一梯队。《健康中原“2030”规划》提出,以省肿瘤医院为主体,打造国家癌症区域医疗中心。面临重大机遇,医院将以建设国家癌症区域医疗中心为目标,以临床研究和临床转化为高地,以食管癌基础研究为高峰,做实多学科诊疗(MDT)、加速康复外科(ERAS)、精准诊断、精准放疗等肿瘤特色诊疗模式,发挥癌症中心引领、辐射、带动作用,加快癌症防治体系建设,推动医疗、教学、研究、预防和管理能力全面提升,促进医院和全省癌症防治事业高质量发展。医院现有床位2991张、36个临床医技科室,职工3400余人,其中高级职称600人,博士、硕士1160人,百千万人才工程国家级人选、国家卫健委有突出贡献中青年专家、享受国务院特殊津贴专家、省政府特殊津贴专家等40余人。医院学科实力雄厚。45年来,我们建成了胸外科学、肿瘤学、护理专业3个国家卫健委临床重点专科,中西医结合科获国家中医药管理局“十二五”重点专科;累计获批39个省重点学科,包括普通外科学等32个省医学重点学科,肿瘤诊断学等7个省医学重点(培育)学科,中西医结合科获批省中医药管理局重点学科。河南省癌症中心、省肿瘤研究院、省抗癌协会、省肿瘤防治办公室、省血液病研究所等省级肿瘤防治、研究机构均设在这里;省肿瘤诊治质控中心、省肿瘤疾病会诊中心等19个省级研究、诊疗和质控中心,成为医院建设肿瘤诊疗优势学科群的有力支撑。医院诊疗实力突出。胸部肿瘤微创技术、食管癌加速康复技术,精确放射治疗技术、造血干细胞移植手术、肿瘤多学科综合规范化治疗、乳腺癌规范化治疗均居国内领先水平。医院诊疗设备先进。目前拥有价值百万元以上诊疗设备200余台件,价值10多亿元。近年来,医院先后购置GE256排高端CT、飞利浦IQON光谱CT;西门子Prisma3.0T核磁共振、飞利浦Ingenia3.0T核磁共振、GESIGNAArchitect3.0T核磁共振;GEDiscoveryMI型PET-CT、西门子BiographVision型PET-CT等先进装备,为临床诊断提供了有力支撑;具有图像引导功能的瓦里安Truebeam、VitalBeam、Halcyon加速器、医科达Infinity、Axesse加速器和M6型射波刀系统,有力保证了医院肿瘤放射治疗的领先地位;3D及4K高清腹腔镜、绿激光手术系统、内窥镜荧光摄像系统、最先进第四代达芬奇手术机器人等设备的引进,为肿瘤外科手术创新提供坚实保障。卡恩斯-赛尔综合征(Kearns-SayreSyndrome,KSS)是一种粒线体疾病,于1958年,由Kearns及Sayre所提出,因此得名。多数为偶发案例,因粒线体mtDNA基因发生缺陷所导致的一种线粒体疾病。临床特征如面部、咽部、躯干和四肢的肌力弱,耳聋,身材矮小,脑电图改变和脑脊液蛋白量的显著增加等。,KSS主要是由于线粒体mtDNA的缺失导致,KSS患者的mtDNA的缺失发生在生殖细胞突变或者在胚胎发育的早期,而且缺失的范围和缺失部位具有多样性,KSSmtDNA的缺失还有两个特点: (1)不同的组织缺失的mtDNA比例有明显的不同。存在mtDNA缺失最常见的组织是肌肉,而在其他组织如淋巴细胞、白细胞、纤维母细胞的检测结果不一,有些有缺失,有些没有。 (2)缺失并不是导致KSS的惟一mtDNA的变异,偶尔也可见到某些碱基序列的重复。 卡恩斯-赛尔综合征大多数情况下为自发突变,在少数情况下出现线粒体遗传、常染色显性体遗传以及常染色体隐性遗传。目前并未发现有高发的种族或性别,也没有一直的风险因素[,眼,目前还没有针对KSS的特异疗法。由于KSS发生的根本原因是mtDNA的片断缺失或重复,所以根治KSS的办法应该是基因治疗,例如通过抑制突变的mtDNA复制而增强野生型mtDNA的复制,如此改变突变的mtDNA和野生型mtDNA的比率。 给患者服用辅酶Q10(又称泛癸利酮、泛醌)可能会有改善症状的作用。 另外有研究认为,运动可能增加野生型mtDNA与突变型mtDNA的比率,因此也许会对肌肉受累的患者有所帮助,无,无,实验室检查 脑脊髓液(CSF)中的蛋白质升高(>100mg/dL) 血中肌酸酐激酶、乳酸和丙酮酸升高 检测血糖、副甲状腺素、生长激素等的内分泌数值 影像学检查 核磁共振:以评估脑部的损伤状况 心电图检查:可能出现心脏PR间距的传导异常 多焦视网膜电图(Electroretinography):以评估视网膜的退化程度 确诊本病的最佳方式是用分子生物学方法定量分析肌肉和其他组织中线粒体基因(mtDNA)缺失的水平。,。
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