胆石症，是一种常见的消化系统疾病。据统计，全球范围内有高达20%的人口患有胆石症。在中国，随着生活水平的提高和饮食结构的改变，胆石症的发病率也在逐渐上升。本文将详细介绍胆石症的病因、诊断、治疗及预防等方面的知识，帮助大家更好地了解这一疾病。
一、胆石症的病因
胆石症的形成与多种因素相关，其中最重要的因素是饮食和生活习惯。以下是一些主要的病因：
1、高脂饮食：长期摄入高脂肪、高胆固醇食物，如油炸食品、动物内脏等，可导致胆汁中胆固醇含量升高，从而增加胆石症的风险。
2、低纤维饮食：缺乏膳食纤维可导致胆囊排空障碍，胆汁淤积，进而形成结石。
3、缺乏运动：缺乏运动导致肥胖和代谢综合征，进而影响胆囊的正常功能。
4、遗传因素：某些基因变异可增加患胆石症的风险。
5、其他因素：如女性激素水平变化、长期服用某些药物等也可能与胆石症的发生有关。
二、胆石症的诊断
胆石症的诊断主要依靠临床表现和辅助检查。以下是几种常见的诊断方法：
1、超声检查：超声检查是诊断胆石症的首选方法，具有无创、简便、经济等优点。
2、CT和MRI：对于难以诊断的病例，可考虑CT、MRI等影像学检查方法。
血液生化检查：血液生化检查可了解肝功能、血脂、血糖等指标，为诊断提供参考。
3、患者症状：胆石症患者通常表现为右上腹疼痛、恶心、呕吐、发热等症状。
三、胆石症的治疗
胆石症的治疗方法主要包括药物治疗、内镜治疗和手术治疗。以下是各种治疗方法的详细介绍：
1、药物治疗：对于较小的结石，可采用药物治疗方法，如胆酸类药物，通过口服或静脉给药，促使结石溶解并排出体外。此外，一些抗炎药物和利胆药物也可缓解症状，但需在医生指导下使用。
2、内镜治疗：对于较大的结石或药物治疗无效的患者，可考虑内镜治疗方法，如内镜下乳头肌切开术（EPBD）或内镜下十二指肠大乳头括约肌切开术（EST），通过切开胆囊或乳头肌，将结石取出。此方法创伤较小，恢复较快。
3、手术治疗：对于病情较重或上述治疗方法无效的患者，可考虑手术治疗。手术方法包括腹腔镜胆囊切除术和开腹胆囊切除术。手术治疗效果确切，但创伤相对较大，恢复时间较长。
四、胆石症的预防
预防胆石症的发生对于降低其发病率具有重要意义。以下是一些预防措施：
1、合理饮食：保持低脂、低胆固醇、高纤维的饮食结构，增加水果、蔬菜的摄入，减少动物内脏、油炸食品等高胆固醇食物的摄入。同时，适量摄入富含胆碱的食物，如绿叶蔬菜、大豆制品等，有助于预防胆结石的形成。
2、规律生活：保持规律的作息时间，避免熬夜和过度劳累。适当进行体育锻炼，如散步、慢跑等有氧运动，有助于提高身体抵抗力，预防疾病的发生。
3、控制体重：保持健康的体重水平对于预防胆石症至关重要。肥胖会增加胆囊的负担，导致胆汁淤积和结石形成。减肥有助于降低血脂水平，改善胆囊功能。
4、定期检查：定期进行体检和相关检查，如超声检查等，有助于及早发现胆石症并采取相应的治疗措施。
5、积极治疗相关疾病：积极治疗高血脂、糖尿病等与胆石症相关的疾病，控制病情发展，有助于预防胆石症的发生。
6、避免过度使用药物：避免长期大量使用某些药物，如皮质激素类药物等，这些药物可能会增加胆石症的风险。
总之，了解胆石症的病因、诊断、治疗和预防方法对于维护身体健康具有重要意义。在日常生活中，我们应该注意饮食和生活习惯的调整，积极预防胆石症的发生。如出现相关症状，应及时就医诊治。
肚子绞痛并且想吐可能是由于胃溃疡、胆石症、肠炎、胃肠道梗阻等原因引起。
- 胃溃疡：胃溃疡可能会导致腹部疼痛、恶心、呕吐等症状。可以采用碳酸钙、三硅酸镁、氢氧化铝等药物进行治疗。还需要注意饮食习惯，避免吃辛辣、刺激性食物，多吃清淡易消化的食物。
- 胆石症：胆石症可能会导致右上腹痛、恶心、呕吐等症状。需要进行手术治疗，在手术前或手术后，可以采用阿司匹林、布洛芬等药物缓解疼痛和炎症。
- 肠炎：肠炎可能会导致腹泻、腹痛、恶心、呕吐等症状。需要进行补液、补充电解质等治疗。同时，还需要注意卫生习惯，避免交叉感染。
- 胃肠道梗阻：胃肠道梗阻可能会导致腹部绞痛、呕吐、腹胀等症状。需要进行手术治疗，在手术前或手术后，需要进行支持性治疗，包括输液、营养支持等。
若出现了这些症状，建议尽快就医，以获得正确的诊断和治疗。同时，注意休息、避免进食油腻、辛辣食物，多喝水以保持身体的水分平衡。
胆囊炎是较常见的疾病，发病率较高，常与胆石症合并存在，胆结石又称胆石症，是指胆道系统包括胆囊或胆管内发生结石的疾病；胆道感染是属于常见的疾病。
按发病部位分为胆囊结石和胆管结石。结石在胆囊内形成后，可刺激胆囊黏膜，不仅可引起胆囊的慢性炎症，而且当结石嵌顿在胆囊颈部或胆囊管后，还可以引起继发感染，导致胆囊的急性炎症。由于结石对胆囊黏膜的慢性刺激，还可能导致胆囊癌的发生，有报告此种胆囊癌的发生率可达 1%～2%。
造成胆石症主要原因可能有：
- 喜静少动：有些人运动和体力劳动少，天长日久其胆囊肌的收缩力必然下降，胆汁排空延迟，容易造成胆汁淤积，胆固醇结晶析出，为形成胆结石创造了条件。
- 体质肥胖：平时爱吃高脂肪、高糖类、高胆固醇的饮品或零食，而肥胖是患胆石症的重要基础。
- 不吃早餐：现代许多人不吃早餐，而长期不吃早餐会使胆汁浓度增加，有利于细菌繁殖，容易促进胆结石的形成。如果坚持吃早餐，可促进部分胆汁流出，降低一夜所贮存胆汁的黏稠度，降低患胆石症的危险。
- 餐后体位：当人呈一种蜷曲体位时，腹腔内压增大，胃肠道蠕动受限，不利于食物的消化吸收和胆汁排泄，饭后久坐影响胆汁酸的重吸收，致胆汁中胆固醇与胆汁酸比例失调，胆固醇易沉积下来。
- 肝硬化者：这与肝硬化病人身体中对雌激素灭活功能降低有关，身体中雌激素灭活功能降低，则雌激素水平较高，加上肝硬化病胆囊收缩功能低下、胆囊排空不畅、胆道静脉曲张、血中胆红素升高等多种因素可造成胆石症。
- 遗传因素：遗传因子在明确胆石症危险性方面显然起着重要作用。胆石症在胆固醇胆石症患者的近亲中更经常发生。
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2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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