蚌埠市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

蚌埠市第一人民医院，成立于1949年，是蚌埠市历史悠久的公立三级甲等综合医院。医院集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体，是同济大学附属第十人民医院、东南大学医学院及蚌埠医学院的附属医院，临床学院。医院在儿科领域尤为突出，是国家级“青年文明号”和“全国妇女创先争优先进集体”。面对苯丙酮尿症这一常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病，蚌埠市第一人民医院拥有一流的诊疗团队和先进的医疗设备，致力于为患者提供专业、全面的诊断与治疗方案，是患者康复的坚强后盾。医院曾荣获“全国百佳医院”、“全国卫生系统先进集体”等多项荣誉称号，连续多年蝉联安徽省文明单位，彰显了医院在医疗领域的专业实力和社会责任。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。