乌鲁木齐市友谊医院苯丙酮尿症推荐专家

乌鲁木齐市友谊医院（乌市第三人民医院）创建于1948年，是一所拥有59年历史的三级甲等医院，现已发展成为乌鲁木齐市一所集医疗、预防、教学、保健、康复为一体的医疗机构。医院拥有四家分院，并被评为自治区级文明单位，荣获“全疆十佳医院”等荣誉称号。 在医疗方面，医院拥有国际紧急救援中心、亚洲紧急救援中心定点医院的资质，为患者提供高水平的急救和抢救服务。同时，医院还是新疆医科大学临床医学院、自治区全科医师培训中心实践教学基地、新疆石河子医学院教学医院，拥有一支高水平的医疗团队和丰富的临床经验。 针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，医院拥有着丰富的诊疗经验和治疗技术。除了治疗，医院还致力于开展相关疾病的健康教育和预防工作，帮助患者和家属更好地了解疾病特点和预防措施，提高社会对于遗传病的认识和关注。 作为一所具有丰富历史和专业实力的医院，乌鲁木齐市友谊医院将继续致力于医疗、教学、科研和健康服务，为患者提供更加优质的医疗服务，努力成为社会信赖的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。