中国人民解放军新疆军区总医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

新疆军区总医院,始建于1950年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的大型综合性三级甲等医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有专业的儿科、新生儿科及遗传代谢病科,配备先进的检测和治疗设备,拥有经验丰富的医疗团队。医院积极开展苯丙酮尿症等遗传代谢病的筛查、诊断和治疗,为患者提供全方位的医疗服务,努力降低疾病带来的影响。同时,医院还承担着军队和地方的医疗援助任务,为新疆各族军民的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

何小华
true 何小华 副主任医师
三级甲等 乌鲁木齐总医院
好评率:99% 接诊量:1037 平均响应:-
从事临床内分泌与代谢性疾病临床诊治工作20年余,擅长糖尿病及并发症、甲状腺相关疾病、高尿酸及痛风、妊娠糖尿病及妊娠期甲状腺相关疾病等的诊断和治疗。
韦红霞
true 韦红霞 主治医师
三级甲等 乌鲁木齐总医院
好评率:100% 接诊量:16 平均响应:-
本人擅长糖尿病及糖尿病并发症、甲状腺疾病
患友问诊

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-14 13:26:29

孩子刚满月,血清中苯丙氨酸数值偏高,担心是苯丙酮尿症。患者男性22天

接诊医生:
  
2024-11-14 13:26:29

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

接诊医生:
  
2024-11-14 13:26:29

我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-14 13:26:29

患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。

接诊医生:
  
2024-11-14 13:26:29

我患有笨丙酮尿症,想咨询一下这种药物是否可以服用。

接诊医生:
  
2024-11-14 13:26:29

1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月

接诊医生:
  
2024-11-14 13:26:29

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

接诊医生:
  
2024-11-14 13:26:29

孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。

接诊医生:
  
2024-11-14 13:26:29

我想了解苯丙酮尿症的治疗方法和用药注意事项,尤其是对于不适宜人群的药物使用。

接诊医生:
  
2024-11-14 13:26:29
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