精氨酸酶缺乏症典型的临床表现为进行性痉挛性瘫痪、认知能力的退化、身材矮小。它与其他类型的尿素循环障碍临床表现不同，高氨血症较为少见或表现往往比较轻微，新生儿期发病的病例少见报道。

婴儿很少出现严重的高氨血症或高氨血症昏迷，但也会因高蛋白饮食或感染或禁食等应激状态导致严重的高氨血症，从而出现烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呼吸困难、运动障碍、呕吐甚至昏迷等症状。幼儿出现恶心、呕吐、吞咽困难、动作笨拙、易跌倒等症状。如未经及时诊断和治疗，症状则进行性加重，出现痉挛性瘫痪、昏迷、惊厥、精神和生长发育迟滞等症状。超过一半的患儿有癫痫发作，可不伴有高氨血症。大部分表现为强直阵挛发作，但也可表现为单纯局灶性癫痫、复杂局灶性癫痫、全身性强直、失神发作，甚至癫痫持续状态。

该病神经系统外的表现罕见，主要影响肝脏。肝脏损伤可表现为轻度的肝细胞损伤，甚至凝血功能异常、急性肝衰竭。肝内胆汁淤积导致新生儿期黄疸、肝大、肝纤维化。脊柱的畸形，比如侧弯和前弯，可能与肌肉的痉挛状态有关。

长期咳嗽怎么会是哮喘呢？是的，如果长期慢性咳嗽，服用普通止咳药不好，很可能是哮喘，确切的说，是一种咳嗽变异性哮喘 （ cough variant asthma ，CVA） 。

什么是咳嗽变异性哮喘呢？咳嗽变异性哮喘是一种特殊类型的哮喘，患者发病时主要是以咳嗽为主，也可以是唯一的主要症状，没有明显的喘息、气促等典型的哮喘症状和体征，患者存在气道高反应性。

咳嗽变异性哮喘也是慢性咳嗽中最常见的病因，约占慢性咳嗽病因的 1/3 ，也就是说，约有 1/3 的慢性咳嗽病人是咳嗽变异性哮喘。

咳嗽变异性哮喘主要表现为刺激性干咳，患者没有痰，通常咳 嗽比较剧烈，夜间及凌晨咳嗽为其重要特征 ，部分患者有季节 性 发作 。

在剧烈咳嗽时 有的患者 可伴有呼吸不畅、胸闷、呼吸困难等表现。

咳嗽变异性哮喘患者 感冒 的时候，或者遇到 冷空气、灰尘及油烟等容易诱发或加重咳嗽 。

咳嗽变异性哮喘患者通过肺功能检查可以发现有可变的气流受限，支气管激发试验阳性是诊断咳嗽变异性哮喘 的重要标准 ，也可通过峰流速检查 平均昼夜变异率>10%，或 者 支气管舒张试验阳性 ，都可以提供咳嗽变异性哮喘的诊断依据 。

咳嗽变异性哮喘的治疗，通常会按典型哮喘使用吸入药物治疗，咳嗽剧烈时也会给予止咳药、支气管扩张剂及抗组胺类药物治疗。

通过支气管舒 张剂治疗有效 也 是 咳嗽变异性哮喘 的一个重要临床特征，但仍有30%~40% 的咳嗽变异性哮喘 患者对单纯支气管舒张剂治 疗反应不佳。

咳嗽变异性哮喘患者常伴有过敏性鼻炎，需要同时给予治疗，才能得到很好的控制。

有部分咳嗽变异性哮喘 患者 将来 会发展为典型哮喘，病程长、气道反应性高、诱导痰嗜酸粒细胞高是发展为典型哮喘的 主要 危险因素。

规范 长期 的 吸入激素 治疗 可能有助于预防典型哮喘的发生 ，患有咳嗽变异性哮喘的患者需要在专科医生的指导下系统性治疗，避免频繁发病或发展成为典型哮喘。

粪便检查通常检查以下内容：

一、一般性状检查颜色：正常粪便颜色为黄色至棕褐色。如果粪便颜色发生改变，可能提示不同的疾病。例如，黑色或柏油样便可能提示上消化道出血；红色便可能是下消化道出血；灰白色便可能与胆道梗阻有关。性状：正常粪便为成形软便。如果粪便呈水样便，可能是腹泻；如果粪便干结、呈羊粪状，可能是便秘。此外，黏液便、脓血便等也可能提示肠道疾病。气味：正常粪便有一定的气味，但如果气味异常浓烈、恶臭，可能与肠道细菌感染、消化不良等有关。

二、显微镜检查细胞成分：红细胞：正常粪便中一般无红细胞。如果发现红细胞，可能提示肠道出血，如痢疾、溃疡性结肠炎、结肠癌等。白细胞：正常粪便中可偶见白细胞。如果白细胞数量增多，可能提示肠道炎症，如细菌性痢疾、肠炎等。巨噬细胞：在细菌性痢疾等肠道炎症时可见巨噬细胞，有助于诊断。寄生虫及虫卵：检查粪便中是否有寄生虫及虫卵，如蛔虫卵、钩虫卵、绦虫卵等，可诊断相应的寄生虫感染。其他成分：如淀粉颗粒、脂肪滴等，可反映消化功能状况。如果淀粉颗粒增多，可能提示消化不良；脂肪滴增多可能与脂肪吸收不良有关。

三、化学检查隐血试验：检测粪便中是否有微量的血液，对消化道出血的诊断有重要意义。即使粪便外观无明显异常，隐血试验也可能呈阳性，提示早期的消化道出血。粪胆原：有助于判断黄疸的类型。如果粪胆原减少，可能提示梗阻性黄疸；如果粪胆原增加，可能与溶血性黄疸等有关。

四、细菌学检查培养：通过培养粪便中的细菌，可确定是否有肠道细菌感染，并鉴定致病菌的种类，为选择合适的抗菌药物提供依据。药敏试验：对培养出的致病菌进行药敏试验，以确定该细菌对哪些抗菌药物敏感，指导临床治疗。 

便秘患者在平时的饮食中需要注意以下几点：

一、增加膳食纤维摄入多吃全谷物：优先选择燕麦、糙米、全麦面包等全谷物食品，减少精细谷物如白米饭、白面包的摄入。全谷物富含膳食纤维，可增加粪便体积，促进肠道蠕动。丰富蔬菜种类：保证每天摄入足够的蔬菜，包括绿叶蔬菜如菠菜、芹菜、空心菜等，以及其他蔬菜如西兰花、胡萝卜、南瓜等。不同蔬菜的膳食纤维含量和种类有所不同，可以提供更全面的营养。适量水果：选择富含膳食纤维的水果，如苹果、香蕉、梨、火龙果等。但要注意水果的糖分含量，尤其是对于糖尿病患者或需要控制血糖的人群，应适量食用。同时，避免过度食用热性水果，如榴莲等，以免加重便秘。豆类及豆制品：黑豆、红豆、绿豆等豆类富含膳食纤维，可以煮成粥或做成豆沙等食用。豆腐、豆浆等豆制品也是不错的选择。

二、保证充足水分多喝水：每天饮用足够的白开水，一般建议摄入量为 1500 - 2000 毫升。可以分多次饮用，不要等到口渴了才喝水。除了白开水，也可以适量饮用一些淡茶水。避免高糖饮料：减少含糖饮料如可乐、果汁饮料等的摄入，这些饮料可能会使肠道内水分吸收增加，加重便秘。同时，要避免饮酒，酒精会影响肠道的正常功能。

三、控制脂肪摄入选择健康油脂：适量摄入橄榄油、亚麻籽油等富含不饱和脂肪酸的油脂，有助于润滑肠道。避免过多摄入动物脂肪和反式脂肪酸，如油炸食品、肥肉、奶油蛋糕等。坚果适量：杏仁、核桃等坚果富含健康油脂和膳食纤维，但由于其热量较高，应适量食用，每天一小把即可。

四、避免刺激性食物少吃辛辣食物：辣椒、花椒等辛辣食物可能会刺激肠道，加重便秘。便秘患者应尽量减少辛辣食物的摄入，尤其是在便秘发作期间。限制咖啡和浓茶：咖啡和浓茶中的咖啡因可能会导致肠道蠕动加快或痉挛，加重便秘症状。如果有便秘问题，应适量减少咖啡和浓茶的饮用。避免过度加工食品：减少食用加工肉类、油炸食品、高盐食品等过度加工食品。这些食品通常含有较少的膳食纤维和较多的添加剂，不利于肠道健康。

五、注意饮食规律定时进餐：保持规律的饮食习惯，每天定时进餐，避免暴饮暴食。这样可以使肠道有规律地蠕动，有助于预防和缓解便秘。细嚼慢咽：吃饭时要细嚼慢咽，充分咀嚼食物，这样可以减轻肠道的消化负担，促进食物的消化和吸收。同时，避免进食过快导致空气进入肠道，引起腹胀等不适。 

指甲突然出现空甲可能由以下原因引起：