滁州市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

滁州市第一人民医院成立于1949年，是安徽医科大学附属医院、国家住院医师规范化培训基地、皖南医学院教学医院、南京鼓楼医院集团成员单位。医院是皖东地区规模最大、综合实力最强的三级甲等综合性医院，拥有南区、北区、儿童医院、西区共四个院区，开放床位1560张。医院现有35个临床专科、64个临床病区、15个医技科室、1个体检中心、12个教研室，拥有“十四五”省级重点专科6个、市级重点专科17个。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍方面具有丰富的临床经验和专业水平。医院拥有多项国家级和省级重点建设中心单位，拥有一大批高档精密现代化医疗设备，包括GE3.0T高场强磁共振、西门子双源64排螺旋CT、高能直线加速器、数字减影血管造影机（DSA）等。医院成功创建了国家胸痛中心、省卒中中心、健康促进医院、互联网医院、市级新生儿救治中心、危重孕产妇救治中心，并通过了PCCM国家认证，成为国家呼吸专科质量控制中心第一批哨点医院。此外，医院还成立了滁州市影像、病理、心电中心和消化道早癌筛查中心，挂靠39个市级质控中心。医院在信息化建设领域也取得了显著成绩，全面使用智能化信息系统，实现了网上预约挂号、信息查询、费用支付等服务。医院先后荣获多项全国和省级荣誉称号，连续三年被市政府评为院务公开先进单位。医院不断增强综合实力，为患者提供专业、高效、贴心的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。