凤翔县医院苯丙酮尿症推荐专家

宝鸡市凤翔区医院，始建于1936年，是一所集医疗急救、教学科研、预防保健于一体的二级甲等医院。医院致力于为凤翔县及周边地区52万人口提供全面的医疗保健服务，其中包括对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗。医院设有专业的儿科、遗传科和新生儿科，配备先进的检测设备和治疗手段，能够为苯丙酮尿症患儿提供从诊断到治疗的全方位服务。医院拥有高级职称专家90人，中级职称161人，硕士研究生以上学历8人，并成功开展多项三级医院技术项目。近年来，医院在苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗上取得了显著成果，赢得了患者和社会的广泛认可。作为全国第一批医改试点县级综合医院和陕西省医改“一市十县”试点医院，宝鸡市凤翔区医院始终坚持以患者为中心，不断提升医疗服务水平，为患者提供更加优质、高效、便捷的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。