近日门诊来了一位64 岁的男性患者，就诊的原因是发热， 持续在38℃-39℃，已经有一个月了。据患者本人描述，一开始并没有感冒等不适症状，也未曾受风受寒，回忆不起是什么原因引起的发热，在家人的陪同下去西医院做检查及确诊，结果发现除白细胞之外各项指标均正常，换了几个大夫也没确诊，最后怀疑是成人斯蒂尔病，于是先按照该病进行治疗。
因服用激素治疗出现身体乏力等副作用，又来寻求中医治疗。 来就诊时发烧已得到控制，除乏力外没有别的症状表现， 饮食睡眠尚可，大便正常，一日一次，不干不稀，小便正常。舌苔黄腻，脉洪。四诊合参，以湿热论治，方用三仁汤合二陈汤化裁。二诊时发现舌苔渐化，不似原来厚腻，同时患者自述体力也稍有改善。原方加减继续服用。
相信很多人都是第一次听说成人“斯蒂尔病”，今天为大家介绍一下。
成人Still病是一种病因未明，以高热、关节痛或关节炎、 一过性皮疹、肌痛、咽痛为主要临床表现，且伴有白细胞计数升高，肝肿大 、脾肿大 、淋巴结肿大等系统受累的临床综合征。因为没有特异性的实验室检查指标，同时，临床表现比较复杂，主要靠排除法进行诊断，这也给诊断带来了一定的困难。
成人Still病是在1943年由Wissler首次报道的 ，因其酷似败血症或感染导致的变态反应，很多人称之为变应性亚败血症，直到1976年Byalater将该病命名为成人Still病 。由于该病发病率低，故而临床报道也比较少。从目前统计数据来看，女性发病率略高于男性，该病可发生于任何年龄，但现在趋于年轻化。
目前对于该病的病因及发病机制尚不明确，一般认为与感染 、遗传及免疫有关。在治疗方面也尚没有统一方案，以缓解病情和预防并发症、防止复发为原则。糖皮质激素是治疗该病有效的药物，但是治疗过程中减量又容易引起病情反复。
中医一般将其 归于“温病”“内伤发热”等的范畴，在治疗上以全身状况为依据，参以舌脉，进行辨证论治。
对于该病建议早期诊断早期治疗， 可以采取中西医结合的方式，发挥各自优势，取得良好的临床疗效。
成人斯蒂尔病是一种病因未明的疾病，临床表现以长期间歇性发热，多在 39～40℃以上，发热持续 1～2 周后自行消退，热退后犹如常人，数周后复发，间歇发热可数月，甚至数年。发热时伴有皮疹，典型皮疹为橘红色斑疹、斑丘疹或荨麻疹样皮疹，皮疹常随发热出现，随热退而消散。多有关节炎或关节痛，以累及大关节为主,体温高时关节肿痛加重。多数患者有咽痛、肝、脾、淋巴结肿大。化验检查：血象白细胞数升高，血沉增快，c 反应蛋白增高，类风湿因子阴性。有研究提示成人斯蒂尔病可能与易感个体对某些外来抗原如病毒或细菌感染的过度免疫反应，造成机体细胞和体液 免疫调节异常有关，但病因还不清楚。
本病的西药治疗主要有非甾体类抗炎药、糖皮质激素、细胞毒药物、慢作用药物及生物制剂，通过治疗病情可以得到控制。但是，这些药物副作用大，不宜长期应用，减药过程中病情容易反复，好不容易减下来的激素又不得不加量。由于长期应用激素，免疫抑制剂，患者容易出现乏力，反复感冒、反复感染等。采用中西医结合治疗成人斯蒂尔病，用中药扶助正气，增强体质，提高免疫功能，减少激素的副作用，根据患者个体情况辨证处方收到很好效果，患者正气充足了，抵抗力加强了，感冒、感染少了，病情就不易反复，西药用量逐渐减少，直到最后停药。中西医结合治疗斯蒂尔病比单纯西药治疗更有优势，下面是一个 26 岁女性患者的治疗经历，供参考。
我是一名成人斯蒂尔病患者，病史已经 9 年余，在这里和大家分享一下我的治病经历。
- 2008 年初次发病，高烧不退伴皮疹，白细胞增高，于北京某三甲医院确诊为成人 STILL’S 病，开始用甲波尼龙 20mg/日（5 片）病情控制，一年后激素逐渐减量到 8mg/日，病情反复激素加到 60mg/日（15 片），来氟米特，甲氨蝶呤，乐松。病情控制后激素减量每当减到 2 片/日 时体温就升高，病情就波动，经常上呼吸道感染，反复感冒，每次感冒要静点抗生素，加静脉激素，消炎止痛药，每年都要有好几次，病情反复多次，始终不稳定。
- 2015 年 11 月因感冒病情反复，高烧 39 度，起皮疹，关节肌肉疼痛，在西医三甲医院风湿免疫科住院，输头孢，帕米沙星 地塞米松 治疗 20 天，每天激素 6 片，3 片乐松，仍有低烧 37-38 度乏力咽痛，手掌皮疹、关节疼痛，当时化验 血沉 60mm/H, 白细胞 12.5X10(9 )/L, N% 85.3%, CRP46.8- /L。经人推荐 2016 年 1 月初到北京中医医院风湿科找王玉明主任就诊，开始中西药结合治疗，服中药 2 周后体温正常，皮疹消失，服中药二月后血沉，CRP，白细胞等各项指标都正常了，病情得到控制。治疗一年后激素从 6 片逐渐减量到 1 片/日，甲氨蝶呤从每周 4 片减为 3 片，停用了来氟米特，乐松。已经维持一年多，病情稳定没有反复。我一直坚持吃中药，身上不舒服的症状慢慢消失了，现在激素逐渐减量到半片/日，中药已改为间断服用，不用每天吃了。偶尔有感冒、呼吸道感染、尿道炎等在吃中药治疗，好得也比以前输液快多了，激素也不用加量了，现在我的病情已平稳一年多了，像正常人一样生活工作了。我想告诉告诉成人斯蒂尔病病友们中西医结合治疗斯蒂尔病比单纯西药疗效果好。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常？
心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些？
近期，徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》，为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。
该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系，指导医疗机构组建多学科诊疗团队，由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督，院内其他部门明确职责，协同配合参与，从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。”
关于细胞治疗，你也许有很多问题，我们整理了5个常见问题，一起了解。
1.什么是CAR-T药品？
CAR-T药品也称细胞疗法，是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞，然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体（CAR）。改造后，经过体外扩增，再回输回体内，这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。
CAR-T疗法会影响我们的免疫系统，可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征（CRS）。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时，就会发生这种情况。对于某些患者来说，CRS可能感觉像是流感症状，也可能会像低血压，也可能出现高烧和呼吸困难等。
2.FDA批准了哪些CAR-T药？
目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种，大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。
3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗？
很多癌症一发现就是晚期，癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此，许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长，我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。
为了应对未来这种情况，可以更早地储存健康的免疫细胞，储存免疫细胞的过程类似于抽血，先会抽150-200ml的血，然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后，再将细胞放在液氮瓶中长期储存，可以保存较长时间直到需要使用，且免疫细胞活力不会发生变化。
4.冻存免疫细胞可以冻存多久？
理论上，可以一直冻存。细胞达到冻存温度（如-196°C），细胞的新陈代谢就会失去活性，当细胞解冻时，再次恢复活性。
5.冻存后的免疫细胞有什么用？我的家人能用我冻存的免疫细胞？
可以恢复免疫力，以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。
但家人并不能使用你冻存的免疫细胞，这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应，因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。
参考来源：
1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.
2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.
3.What Is CAR T-Cell Therapy?
4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.
5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.
7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.
8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.
9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.
10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.
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