哈尔滨市第四医院苯丙酮尿症推荐专家

哈尔滨市第四医院成立于1943年，位于哈尔滨市道外区靖宇街，是一家三级甲等综合性医院。医院拥有一支高素质的医疗团队，拥有先进的医疗设备和设施，致力于为患者提供优质的医疗服务。 作为专业的医疗机构，我们不仅擅长常见疾病的诊治，还在罕见疾病的治疗上具有丰富的经验。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。我们的医院拥有专业的遗传科医生和临床专家团队，能够为患者提供全面的遗传咨询和治疗服务，帮助患者及其家人更好地了解疾病，进行有效的治疗和管理。 此外，我们也致力于开展相关疾病的健康教育和预防工作，帮助患者和社会更好地了解疾病，采取有效的预防措施。我们相信，通过医疗技术的不断创新和健康教育的推广，可以更好地服务患者，提高社会健康水平。 哈尔滨市第四医院将始终秉承“以患者为中心，质量第一”的宗旨，为广大患者提供优质、高效的医疗服务，让患者感受到关爱和温暖。欢迎患者前来就诊，我们将竭诚为您服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。