桂林市第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

中南大学湘雅二医院桂林医院（桂林市第二人民医院）是一所具有百年历史的国家三级甲等综合医院，坐落在风景秀丽的叠彩山脚下，紧邻漓江河畔。医院拥有完善的医疗、预防、科研、教学、康复、急救等功能，是中国胸痛中心、中华健康快车白内障治疗中心、中华健康快车糖尿病视网膜病变筛查防治中心等多个国家级专科中心。医院拥有多个国际合作项目，与德国西海岸医院、日本加古川市民病院等国际知名医院友好交流合作。在临床医疗方面，医院在重症救治、眼科治疗、健康管理等领域具有较强的实力和知名度，多次获得国家级和地方级荣誉称号。 医院积极推进医疗“互联网+”信息系统建设，完善医院精细化管理体系，致力于为患者提供优质诚信服务。此外，医院还注重加强国内外医疗合作，不断提升医疗服务能力。作为当地依托医院，医院目前正致力于与中南大学湘雅二医院合作共建桂林国家心血管区域医疗中心项目，以提供更多高水平的医疗服务。 苯丙酮尿症是一种常见的遗传疾病，对患者的健康造成严重影响。桂林医院拥有临床各种疑难杂症、重症救治水平不断提升，医疗服务能力显著提高。医院在眼科治疗方面具有较强的实力，设有白内障治疗中心，专门为患者提供相关治疗服务。医院致力于为患者提供全方位的医疗服务，帮助患者预防和治疗苯丙酮尿症等遗传疾病，为患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。