萍乡市第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

萍乡市第二人民医院始建于1977年，位于安源新区萍安南大道中段，是一所技术力量雄厚、学科齐全、医疗设备和管理及服务理念先进的三级甲等综合公立医院。医院是法国巴黎大区南方中心医院合作医院、江西省肿瘤医院技术协作医院、萍乡卫生职业学院非直属附属医院,还是南昌大学江西医学院、江西中医药大学、赣南医学院等多所大专院校的定点教学医院。医院占地面积123亩，其中医疗用房面积约8万平方米，开放床位数660张，现有在岗职工729人，其中高级职称130人，中级职称255人；拥有60个临床学科和医技科室，1个社区卫生服务中心和1个执业延伸点。医院近年来斥资配备了德国原装进口西门子双源CT、德国原装进口1.5T核磁、德国GE大平板数字血管造影机、依柯达直线加速器、美国史赛克高清电子腹腔镜、飞利浦DR机、CT、生化免疫一体机、奥林巴斯电子胃肠镜、十二指肠镜、移动式C臂机，进口彩超、德国Joimax椎间孔镜手术系统、奥林巴斯宫腔镜、泌尿外科微创治疗仪等多项先进设备。医院五届蝉联省、市文明单位称号，先后荣获全国节约型公共机构示范单位、省脱贫攻坚先进集体、省抗击新冠肺炎疫情先进集体、省先进基层党组织、省新冠肺炎疫情防控应急指挥部表彰令、省平安医院、省群众满意医院、省医德医风示范医院、省“三八”红旗集体、省卫生庭院、省医院感染工作先进集体、省医药卫生系统创先争优活动先进集体、省卫生应急先进集体、省“五四红旗团委”等多个荣誉称号。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。医院拥有60个临床学科和医技科室，其中传染科、精神科、神经外科、肝病科、放射肿瘤科为萍乡市医学重点学科；神经内科、骨科（关节镜外科）、泌尿外科入选江西省医学学科省市共建计划项目；传染科为国家中医药管理局第三批中医药防治传染病临床基地建设单位。此外，医院还在全市率先开设了男科、安宁疗护、心理咨询等一批特色学科。医院拥有先进的设备和丰富的临床经验，能够为患者提供专业的诊疗服务，帮助患者更好地预防和治疗苯丙酮尿症及其他相关疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。