重庆市第五人民医院苯丙酮尿症推荐专家

重庆市第五人民医院位于重庆市南岸区长江之滨，地处CBD南区，是一所国家三级甲等综合医院，拥有全面的医疗、教学、科研和预防保健功能。医院始建于1896年，经过百年发展，已成为重庆医科大学教学医院，2011年创建成为国家三级甲等综合医院，2020年成为国家住院医师培训基地。 医院拥有强大的医疗团队，现有职工1200余人，其中包括多名博士、硕士和国务院政府津贴专家。医院设有46个临床医技科室，包括心内科、神经内科、普通外科、骨科、肝胆胰外科、泌尿外科等，涵盖了多个专业领域的优质医疗服务。 针对常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症，医院拥有先进的诊疗技术和丰富的临床经验，能够提供全面的治疗方案和个性化的健康管理建议。此外，医院还致力于科研和学术交流，与国内外多家医疗机构合作开展专业研究，不断提升诊疗水平和科技含量。 医院新院区建设工程已全面展开，将在未来提供更加现代化、智能化的医疗环境和设施，为患者提供更加优质便捷的医疗服务。重庆市第五人民医院将秉承“仁爱、奉献、团结、奋进”的仁济精神，为广大患者和社会提供高品质的医疗服务，助力健康中国建设。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。