扬中市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

扬中市人民医院，作为集医疗、教学、科研、预防保健于一体的二级甲等综合性医院，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗专科，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，能够为患者提供精准的诊疗服务。医院在苯丙酮尿症的研究和治疗方面取得了丰硕成果，多次参与国家级科研项目，并在国内享有盛誉。扬中市人民医院始终秉承“以病人为中心”的服务理念，为患者提供温馨、便捷、优质的医疗服务，助力患者战胜疾病，重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。