淮安市妇幼保健院（淮安市儿童医院）创办于1958年，是一所集保健、医疗、康复、科研和教学为一体的三级妇幼保健院，为徐州医科大学淮安妇幼临床学院，扬州大学附属医院，苏州大学、安徽医科大学、南京特殊教育师范学院教学医院。医院始终秉承“妇幼至上”发展理念，不断推动“一院两区”高质量发展，人民路院区致力于打造高品质儿童医疗中心,白云路院区以建设现代化妇产专科与妇幼保健医院为目标，为全市及周边妇女儿童提供高水平全生命周期医疗保健服务。医院编制床位710张，现有职工1200余人，其中硕士博士研究生230余人，高级职称190余人，拥有国家级专业委员会主委1人、副主委3人、委员34人，省级专家委员会主委2人、副主委8人，江苏省妇幼保健重点人才3人，全国老中医药专家学术经验继承人1人，江苏省“333高层次人才培养工程”第三层次培养对象12人，江苏省“六大高峰人才”高层次人才2人。医院专科特色优势显著，现有小儿外科、产科、新生儿科、儿童康复科、小儿内科5个省级临床重点专科，新生儿医学、儿童健康中心、产科学、妇科学、产前诊断学5个省级妇幼健康重点学科，妇科、医学遗传与产前诊断科、乳腺病科、手术麻醉科、医学检验科、生殖医学科6个市级重点专科，基本实现省市重点专科全覆盖。先后获国家自然科学基金项目2项，江苏省自然科学基金1项，大儿科综合实力在2017中国医院影响力排行榜儿科100强榜单中名列第28位，产科排名进入华东地区前20强，在2021年度国家妇幼保健机构绩效考核中，位列全国地市级三级妇幼保健院第25名，在全国273家三级妇幼保健院排名中位列41名，并入列2022艾力彼中国医院竞争力排行全国妇产儿童医院100强。医院设有励建安院士工作站，为国家“基因检测技术示范中心”、全国内镜与微创专业技术小儿科培训基地、国家分娩镇痛试点医院、国家级儿童早期发展示范基地、国家流产后关爱（PAC）优质服务示范医院，为江苏省首批新生儿危急重症救治中心、首批省级新生儿保健特色专科建设单位、淮安市孕产妇危急重症救治中心、全市首家市级儿科紧急医学救援基地等，是淮安地区最先经江苏省卫生健康委批准开展试管婴儿技术的医疗机构。医院荣获全国五一巾帼标兵岗、全国三八红旗集体、全国妇幼卫生文化先进集体、全国巾帼文明岗、全国青年文明号、江苏省妇女儿童先进集体、江苏省文明单位、江苏省价格诚信单位、江苏省健康促进医院等荣誉，“幸福妇幼”品牌被中国卫生思想政治工作促进会妇幼分会评为“全国党建十大品牌”。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。