福建省南平市第二医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

南平市第二医院(原福建省南平地区医院)是一所拥有百年历史的非营利性二级甲等综合医院,位于建阳市黄花山麓,环境幽雅,特别适合病员治疗和休养。医院开放床位300张,规划床位500张,拥有20多个临床医技科室,其中耳鼻喉、眼科、妇产、神经内外科等特色专科实力雄厚。医院配备先进医疗设备,如核磁共振、数字胃肠机等,开展颅脑神经外科手术、人工关节置换等先进特色治疗项目,对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗具有显著成效。南平市第二医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张球勇
true 张球勇 副主任医师
好评率:99% 接诊量:4.6万 平均响应:15分钟
阳痿(性高潮障碍、性欲低下、勃起不坚、勃起无力、补肾壮阳),遗精,性功能障碍,疲软,敏感,手淫,撸管,不充血,早射,早泄(原发性早泄、继发性早泄),前列腺炎(急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎、淋证、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白),前列腺增生,前列腺增大(癃闭,余沥不尽、尿线细、排尿时间延长、夜尿多、尿储留、充溢性尿失禁、血尿;失眠、头痛;膀胱湿热、肾气不固;补肾纳气),前列腺肥大,包皮龟头炎(珍珠疹),尿道炎,尿道灼热,尿道流脓,尿道分泌物,解脲脲原体,人型支原体,淋病(生殖器疱疹、梅毒、外阴溃疡、尖锐湿疣、软下疳、花柳病、解毒),非淋菌性尿道炎,包茎,睾丸附睾炎,精索静脉曲张、男性不育(少精、弱精、畸形精子症、精液不液化、无精、畸精症),阴囊湿疹,珍珠状丘疹,试管婴儿,阴囊潮湿,阴茎短小,包皮过长,包皮手术,包皮炎,肾虚,膀胱过度活动综合症,性欲强,性冷淡,肾阳虚,肾阴虚等,低促性腺激素性性腺功能减退症,高促性腺激素性性腺功能减退症,高泌乳素血症,垂体瘤,低促,高促,显微取精术,显微精道重建术,输精管吻合术,输精管附睾吻合术,显微精索静脉曲张结扎术,在中医药治疗糖尿病,减肥及内分泌疾病,神经内科失眠、头痛方面上有独到之处。
魏宗辉
true 魏宗辉 副主任医师
好评率:100% 接诊量:89 平均响应:15分钟
儿科常见病,多发病的诊断及治疗,儿科急危重症的抢救,如肺炎、腹泻、矮小症、性早熟、营养不良、生长发育落后等。特别专长:小儿呼吸系统疾病,儿童内分泌疾病。
杨健
true 杨健 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长神经外科疾病诊治及各种颅脑外伤手术,显微微创手术切除脑肿瘤、高血压脑溢血,腰椎间盘突出的相关疾病。
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