镇江市传染病医院苯丙酮尿症推荐专家

镇江市第三人民医院，又名江苏大学附属镇江三院，是一所集医疗、教学、科研、防控于一体的三级专科医院。医院在肝病、结核病、艾滋病和肝癌诊疗方面具有显著优势，其中肝科为省级重点专科。医院高度重视苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗，拥有一流的治疗设备和专业的医疗团队。医院在新冠疫情防控中表现卓越，荣获多项荣誉称号。镇江市第三人民医院致力于为患者提供优质、高效的医疗服务，助力患者战胜病魔。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。