江山市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

江山市人民医院始建于1940年，是一所集医疗、急救、教学、科研、康复于一体的二级甲等综合性医院。医院拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有显著优势。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，配备先进的检测设备和专业的治疗团队，致力于为患者提供全面的诊疗服务。江山市人民医院秉持“医德高尚、医术精湛”的宗旨，不断加强科研和学术交流，积极推动苯丙酮尿症等疾病的治疗水平，为患者提供优质、高效、安全、便捷的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。