梅州市中医医院苯丙酮尿症推荐专家

广州中医药大学梅州医院（梅州市中医医院、梅州市田家炳医院）是一家集医疗、教学、科研于一体的市级公立三级中医医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的临床经验。医院设有专门的儿童遗传代谢病科，配备专业的医疗团队，采用中西医结合的方法，对苯丙酮尿症进行精准诊断和治疗。医院积极开展相关科研工作，致力于提高苯丙酮尿症等疾病的诊疗水平，为广大患者提供优质高效的医疗服务。广州中医药大学梅州医院致力于打造成为医疗、教学、科研、康复、预防、保健、制药“七位一体”的高水平中医医院，为广大人民的健康贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。