随着经济的发展，生活水平的提高，营养的补充越来越得到满足，同时营养过剩的相关问题也随之出现。对于孕妈来说，孕期营养的补充的并不是越多越好。需要监测身体所需，在营养均衡的基础上，要加以控制，谨防巨大儿的出现。
我们认为出生体重高于第 90 百分位数体重的新生儿或者胎儿被称为大于孕龄儿。在任何孕周，胎儿体重超过 4000g 者，称之为巨大胎儿。
巨大儿的高危因素如下：孕妇肥胖；妊娠合并糖尿病者；过期妊娠；经产妇；父母身材高大；高龄产妇；有巨大胎儿分娩史；民族种族等。所以有相关危险因素者建议孕期要更加谨慎。
目前对于巨大儿的诊断，出生后才可确诊。在孕期主要通过相关检查进行评估。在妊娠期间，孕妇多有上述的高危因素，孕期体重增加迅速，并且多在孕早期出现呼吸困难，腹部沉重，并且可能出现两肋部胀痛等等的症状。而进行腹部检查时，多有腹部明显膨隆，宫高＞35cm，胎体触诊时，明显大于正常孕周。胎先露部高浮等表现。听胎心可出现胎心位置较高。虽然根据超声检查，可以监测胎儿的生长发育情况。但是目前超声准确预估胎儿体重还较困难，但是通常巨大儿者出现双顶径＞10cm。
巨大胎儿的影响是多方面的。对于母体的影响，在妊娠及分娩期，头盆不称的发生率增加，这就增加了剖宫产率。在经阴道分娩的过程中，也增加了肩难产的发生率，其发生率跟胎儿体重成正比。肩难产处理不当时可发生严重的阴道损伤以及会阴裂伤甚至是子宫破裂。因孕期子宫过度扩张，容易发生子宫收缩乏力、产程延长，易导致产后出血。而胎先露长时间压迫产道，也增加了尿瘘粪瘘的发生率。对于胎儿来说，巨大儿，通常需要手术助产，增加了颅内出血，锁骨骨折，臂丛神经损伤等产伤的出现。严重时甚至会出现胎儿死亡。新生儿出生后也容易出现低血糖，低血钙等情况。
综上，孕期合理控制饮食，预防巨大儿的发生于孕妈和宝宝来说都是至关重要的。合理均衡饮食，做个健康孕妈。
怀孕后，很多孕妇及家人担心胎儿营养不够，饮食上是多多益善，再加上孕妇活动量少，肥胖的孕妇很多，巨大胎儿的发生率也增高。
那么，是宝宝越大越好吗？不是的，巨大胎儿对孕妇及胎儿都有一定危害的。
一，对母体影响。
1.巨大胎儿会使头盆不称发生率上升，增加难产因素，增加孕妇的剖宫产率。
2.巨大胎儿经阴道分娩容易发生肩难产，如果肩难产处理不当可发生严重的阴道损伤和会阴裂伤，甚至子宫破裂，严重阴道和会阴裂伤，会影响盆底功能，影响以后生活质量。子宫破裂是严重的分娩期并发症，对产妇生命威胁很大，需要及时输血，补液，同时手术治疗。
3，巨大胎儿使子宫过度扩张，有可能造成肌纤维断裂，弹性受损，影响子宫的收缩力，容易发生子宫收缩乏力，子宫收缩乏力会造成产程延长，叠加起来容易引起产后出血。
4 ，分娩时，巨大胎儿，产程时间长，胎先露长时间压迫产道，造成局部缺血，坏死，容易发生尿瘘或者粪瘘，有可能需要手术治疗。
二，对胎儿的影响。
巨大胎儿，常需要手术助产，发生肩难产时，在牵引过程中有可能造成臂丛神经损伤，锁骨骨折，给新生儿造成伤害，而且在分娩过程中，还可能引起胎儿宫内窘迫严重甚至胎儿死亡。新生儿发生新生儿缺血缺氧性脑病等几率也会增高。
出生的时候，宝宝的体重高于第 90 百分位体重的新生儿，被称之为大于孕婴儿，而巨大胎儿是指在任何孕周出生的宝宝体重超过 4 千克。
巨大胎儿对母体以及对宝宝都会有不良的影响。
对母亲的影响：
- 宝宝发生头盆不称的几率大大增加，这样就会增加手术产的几率。
- 经阴道分娩主要的危险是肩难产，发生率与胎儿的体重成正比，肩难产如果处理不当可以发生严重的阴道损伤和会阴损伤，甚至出现子宫破裂。
- 子宫过度的扩张容易造成子宫收缩乏力，产程延长 易于导致产后出血，而分娩过程胎头长时间压迫产道，容易发生尿漏或者是粪漏。
对宝宝的影响：
- 因为胎儿比较大，常常需要手术助产，所以可能会造成产伤，比如造成颅内出血，锁骨骨折，臂丛神经损伤等严重的可能还会导致死亡，出生以后易于出现低血糖。
- 远期还有可能发生宝宝代谢性疾病。
巨大儿是指胎儿体重达到或者超过 4000 克，一般在出生后方能确诊，但在孕妈妈常规孕检时，产科医生根据孕妈妈的腹型、宫高以及胎儿彩超胎儿的双顶径、股骨长等可以估测有没有巨大儿可能，因巨大儿对母体而言，容易出现头盆不称，发生难产几率增高，剖宫产、产后出血、肩难产几率也会增高，对胎儿而言，引起颅内出血、锁骨骨折、臂丛神经损伤发生几率增高，所以在分娩前准确评估胎儿大小对选择分娩方式是很重要的。
那么，导致巨大儿的母亲因素有哪些呢？
- 一、妊娠合并糖尿病。
- 妊娠期糖尿病发生巨大儿高达 25%-42%，主要是由于孕妈妈血糖高，胎儿长期处于母体高血糖所致的高胰岛素血症环境中，促进蛋白、脂肪合成和抑制脂解作用，导致躯体过度发育，形成巨大儿。
- 二，孕妇肥胖。
- 妊娠的中晚期胎儿的发育很大程度上与母亲的营养摄入和代谢状态有关，营养物质通过胎盘进入胎儿体内，孕妈妈营养过剩，胎儿发生巨大儿几率增高。
- 所以，孕妈妈合理营养与适当的运动，加强体重监测，有助于减少巨大儿的发生。
- 三，母亲身材高大。
- 孕妈妈身材高大，胎儿发生巨大儿几率增高。
- 四，过期妊娠。
- 胎盘功能正常的过期妊娠的胎儿，由于在妊娠过期后仍然继续生长，会造成体重增加，形成巨大儿。
如果孕妈妈存在以上情况，要引起注意，看看是否有巨大儿可能。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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