赤壁市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

赤壁市人民医院，始建于1946年，是赤壁市唯一一所三级综合医院，拥有先进的医疗设备与专业的医疗团队。医院特别重视先天性氨基酸代谢障碍疾病，如苯丙酮尿症的治疗与研究。医院设有省级临床重点专科，包括临床药学室，为苯丙酮尿症等疾病提供专业的诊疗服务。医院积极引进国内外先进技术，致力于提高苯丙酮尿症等疾病的治疗效果。医院以“科教兴院、人才强院”为战略方针，致力于打造湘鄂毗邻区域医学中心，为广大患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。