莲花县妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

莲花县妇幼保健院始建于1952年，是一所集医疗、预防保健、教学、科研为一体的二级甲等妇幼保健专科医院，也是莲花县唯一的产科急救中心。医院专注于妇女儿童健康，设有妇产科、儿科、NICU等临床科室，并配备B超室、检验科、病理科等医技科室。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有丰富的经验，为患者提供专业的医疗技术和优质的服务。此外，医院还开展了无痛人流、无痛分娩、妇科微创腹腔镜手术等特色医疗项目，致力于为广大妇女儿童的生命安全提供可靠的保障。莲花县妇幼保健院，您身边的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。