兴隆县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

兴隆县人民医院始建于1950年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急诊急救、康复于一体的综合性二级甲等医院。医院具有强大的医疗团队，现有职工449人，高级职称45人，中级职称153人，设有临床、医技、职能等科室40余个。兴隆县人民医院特别注重苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗，拥有先进的诊疗设备如核磁共振、东芝16排螺旋CT等，以及专业的神经内科、神经外科和介入治疗科等品牌科室，为患者提供全方位的医疗服务。医院致力于为苯丙酮尿症患者提供精准诊断和综合治疗方案，以解除患者的病痛。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。