陇南市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

陇南市第一人民医院，始建于1952年，是一所集医疗、急救、教育、科研及预防保健为一体的综合性三级医院。医院致力于为全市及周边地区300多万人口提供优质的医疗服务，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著的专业优势。医院设有专门的儿童专科楼，配备先进的医疗设备，如飞利浦3.0T磁共振等，为患者提供精准诊断和有效治疗。医院拥有一支高素质的医疗团队，其中骨科、泌尿外科等为省级重点学科，具备丰富的临床经验和科研实力。陇南市第一人民医院始终秉承“以患者为中心”的服务理念，致力于为患者提供最优质的医疗服务，助力健康陇南建设。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。