余姚市第三人民医院苯丙酮尿症推荐专家

名称 余姚市第三人民医院是一家集医疗、教学、科研为一体的二级甲等医院，是苯丙酮尿症等遗传代谢病患者的康复基地。医院拥有专业的遗传代谢病诊疗团队，配备先进的检测设备，如MECT治疗仪、生物反馈仪等，为患者提供精准的基因检测和个体化治疗方案。医院秉承“精勤博极，至心搏爱”的理念，致力于为苯丙酮尿症患者提供优质的医疗服务，帮助他们重拾健康生活。余姚市第三人民医院，您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。