简介:

宁波海曙美年综合门诊部苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王奕丽
true 王奕丽 副主任医师
好评率:100% 接诊量:768 平均响应:-
内分泌副主任医师 擅长糖尿病的诊断治疗及日间管理 目前从事体检工作近十年 擅长体检套餐制定及检后管理报告解读
患友问诊

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

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2024-11-15 09:59:29

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

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2024-11-15 09:59:29

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

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2024-11-15 09:59:29

患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天

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2024-11-15 09:59:29

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

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2024-11-15 09:59:29

38岁患者咨询提高免疫力的产品,询问13岁儿童服用方法和与铁剂的服用时间。

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2024-11-15 09:59:29

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

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2024-11-15 09:59:29

我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?

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2024-11-15 09:59:29

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。

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2024-11-15 09:59:29

苯丙酮酸尿症患者咨询病情简介:患者为苯丙酮酸尿症患者,出现感冒、咳嗽和乏力等症状,寻求医疗建议。

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2024-11-15 09:59:29
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