南京鼓楼医院集团宿迁医院苯丙酮尿症推荐专家

南京鼓楼医院集团宿迁医院始建于1905年，是一所拥有百年历史的地市级公立医院。医院于2003年加盟南京鼓楼医院集团，成为全国第一家地市级公立医院改制医院。医院2005年晋升为三级综合医院，2008年被评为三级乙等医院，2019年通过三级甲等综合医院评审。医院设有48个临床病区，17个医技科室，其中拥有江苏省临床重点专科及建设单位3个，宿迁市临床重点专科及建设单位29个，宿迁市医学重点学科及建设单位13个。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院秉承“仁心仁术，救死扶伤”的宗旨，致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。