长丰县朱巷中心卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

安徽省合肥市第一人民医院,始建于1954年,是安徽省省会、安徽第一大城市合肥的重要医疗机构。医院秉持“以人为本,服务至上”的理念,至今已为患者提供63年优质医疗服务。医院设有急诊、住院、内、外、妇儿、中医、口腔、五官、妇幼、保健等多个科室,并擅长接生、卫生防疫、计划生育四项手术。在疾病治疗方面,医院具备强大的专业实力,特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病,我们拥有一支专业的医疗团队,采用先进的诊疗技术,为患者提供全面、有效的治疗方案。安徽省合肥市第一人民医院,您健康生活的守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

黄光辉
true 黄光辉 主治医师
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患友问诊

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

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2024-11-10 09:31:27

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

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2024-11-10 09:31:27

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

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2024-11-10 09:31:27

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

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2024-11-10 09:31:27

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

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2024-11-10 09:31:27

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

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2024-11-10 09:31:27

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

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2024-11-10 09:31:27

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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2024-11-10 09:31:27

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

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2024-11-10 09:31:27

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

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2024-11-10 09:31:27
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