安徽省立医院苯丙酮尿症推荐专家

安徽省立医院，始建于1898年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的省级大型三级甲等综合性医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业优势。医院设有国家临床重点专科建设项目，移植技术、微创技术等关键技术在多个学科蓬勃开展，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。安徽省立医院，致力于为苯丙酮尿症患者带来生的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。