衡水市妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

衡水市妇幼保健院坐落于河北省衡水市桃城区，始建于1973年，是全市妇女儿童保健、婚前医学检查、新生儿疾病筛查等领域的领军机构。医院拥有丰富的医疗资源，包括彩色B超、全智能高频钼靶乳腺X光机等先进设备，设有新生儿科、新生儿疾病筛查诊治中心等专业科室。衡水市妇幼保健院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有显著的专业优势，致力于为广大妇女儿童提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。