衡水市第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

衡水市第二人民医院，始建于1946年，是一所集医疗、科研、预防、教学、康复于一体的三级综合医院。医院作为河北大学医学部教学医院和承德医学院教学医院，承担着培养医学人才的重任。医院肿瘤科、神经外科等学科为市级医学重点学科，具有丰富的临床经验。针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，我院设有专门的科室，拥有先进的医疗设备，能够为患者提供精准的诊断和有效的治疗。近年来，我院在苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的研究和治疗上取得了显著成果，致力于为广大患者提供优质的医疗服务，为他们的健康保驾护航。衡水市第二人民医院，守护您的健康，助力患者战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。