天津市儿童医院苯丙酮尿症推荐专家

天津市儿童医院（天津大学儿童医院）是天津市唯一一家三级甲等综合性儿科医院，集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、健康管理为一体。医院技术力量雄厚，全院高级专业技术人员300余人，拥有国务院特贴专家、天津市授衔专家等高层次人才队伍。医院是国家卫生健康委重点专科-儿科-项目建设单位，天津市临床重点学科。医院设有发热门诊，擅长治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病，拥有一支专业的治疗团队，为患儿提供全方位、高质量的医疗服务。此外，医院还成为"天津市罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症协作组"及"中国罕见病联盟天津协作组溶酶体贮积症工作组牵头单位"，在罕见病诊疗领域具有显著优势。天津市儿童医院致力于为苯丙酮尿症患者提供精准、高效的诊疗服务，助力患者重拾健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。