内黄县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

内黄县人民医院始建于1949年，是一所集医疗、教学、急救、预防保健、康复为一体的综合性医院。医院拥有一流的医疗设备，如美国GE公司256排CT、德国西门子3.0T核磁共振等，为临床快速准确诊断提供有力保障。在内黄县人民医院，我们致力于苯丙酮尿症等遗传病的治疗与研究。2013年，我院被授予“心血管疾病介入诊疗技术试点医院”，2018年骨科入选首批“河南省县级临床重点专科”，2019年通过电子病历应用水平分级评价四级评审。内黄县人民医院，您的健康守护者，为您提供全方位的医疗服务，助力苯丙酮尿症等遗传病的精准治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。