大庆油田总医院苯丙酮尿症推荐专家

大庆油田总医院始建于1960年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的国家三级甲等医院，被誉为黑龙江省西部地区规模最大的医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验，设有专门的遗传代谢科，配备先进的医疗设备，如3.0T核磁共振等。医院拥有一支专业的医疗团队，包括从美国、加拿大、意大利、日本等国家留学归国的医疗与护理专家，其中部分专家在苯丙酮尿症等遗传代谢病领域有深入的研究。医院致力于苯丙酮尿症等遗传代谢病的研究与治疗，为患者提供全面的医疗服务。同时，大庆油田总医院也是哈尔滨医科大学、佳木斯大学医学院等医学院校的教学医院和研究生培养基地，为培养更多专业人才贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。